La proteína de unión a poliadenilato 2 (PABP-2), también conocida como proteína nuclear de unión a poliadenilato 1 (PABPN1), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PABPN1 . [4] [5] PABN1 es un miembro de una familia más grande de proteínas de unión a poli (A) en el genoma humano.
Este gen codifica una proteína nuclear abundante que se une con alta afinidad a las colas poli (A) nacientes. La proteína es necesaria para la polimerización progresiva y eficaz de las colas de poli (A) en los extremos 3 'de los genes eucariotas y controla el tamaño de la cola de poli (A) hasta aproximadamente 250 nt. En el estado estacionario, esta proteína se localiza en el núcleo, mientras que una proteína de unión a poli (A) diferente se localiza en el citoplasma. Una expansión de la repetición del trinucleótido (GCN) de 10 a 11-17 normal en el extremo 5 'de la región codificante de este gen conduce a una enfermedad de distrofia muscular oculofaríngea autosómica dominante (OPMD). [6] Se han descrito múltiples variantes de empalme, pero se desconoce su naturaleza completa. Una variante de empalme incluye los intrones 1 y 6 pero no se forma proteína. [5]