La fosfomanomutasa 2 cataliza la isomerización de manosa 6-fosfato a manosa 1-fosfato . La manosa 1-fosfato es un precursor de la GDP-manosa necesaria para la síntesis de dolicol-P-oligosacáridos. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen provocan defectos en la vía de glicosilación de proteínas que se manifiestan como el trastorno congénito de glicosilación deficiencia de PMM2 . [6]