La deficiencia de PMM2 o PMM2-CDG es un trastorno genético muy raro causado por mutaciones en PMM2 . Es un trastorno autosómico recesivo. Una copia defectuosa del gen PMM2 es la causa más común de una enfermedad llamada " trastornos congénitos de la glicosilación " o "PMM2-CDG". PMM2-CDG es el más común de una familia creciente de más de 130 trastornos metabólicos hereditarios extremadamente raros. Solo se han informado alrededor de 1000 niños y adultos en todo el mundo.
Deficiencia de PMM2 | |
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Otros nombres | Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos (CDGS) tipo Ia, trastorno congénito de la glucosilación (CDG) tipo Ia, deficiencia de fosfomanomutasa [1] , síndrome de Jaeken, PMM2-CDG, CDG1a |
Proteína PMM2 |
Signos y síntomas
- Falla para prosperar (FTT) : incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado. [2]
- Hipoplasia cerebelosa : cerebelo pequeño, que es la parte del cerebro que coordina el movimiento. [3] [4] [5] [6] [7]
- Enfermedad hepática: pruebas de función hepática elevadas. [8]
- Derrame pericárdico : líquido alrededor del corazón. [9]
- Neuropatía periférica (NP) : alteración de la transmisión del impulso nervioso a las piernas. Los pacientes no responden bien a las pruebas de reflejos. [10]
- Estrabismo : ojos bizcos, que se presentan principalmente como esotropía infantil [11]
- Nistagmo : movimientos oculares involuntarios causados por la ataxia cerebelosa . [11] [12]
- Hipotonía : tono muscular débil, comúnmente conocido como síndrome del bebé flácido. [13]
Diagnóstico
La deficiencia de PMM2 se diagnostica mediante secuenciación genética. Se ha descubierto que más de 115 mutaciones en el gen PMM2 causan esta enfermedad. [13]
Tratamiento
No existe cura para la deficiencia de PMM2. El tratamiento implica el manejo de los síntomas que son evidentes en cada individuo, incluida la fisioterapia para mejorar la fuerza y la movilidad del núcleo, la terapia ocupacional para la coordinación, la terapia del habla para hablar y comer. [10]
Referencias
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