La proteína O-manosa beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa 1 es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen POMGNT1 . [5] [6]
El producto del gen POMGNT1 , proteína O-manosa beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa (POMGnT1), participa en la síntesis de O-manosilglicano. Una mutación en este gen es la causa de la enfermedad músculo-ojo-cerebro (MIM 253280). [7]
La transcripción del gen POMGNT1 da lugar a un ARNm de 2,7 kb en diferentes tejidos, con niveles de expresión más altos en el músculo esquelético, corazón y riñón y niveles más bajos en el cerebro. [8] POMGnT1 (EC 2.4.1.101) es una proteína que pertenece a la familia GT13 de glicosiltransferasas según la base de datos de enzimas activas de carbohidratos (CAZy). [9] En los seres humanos, la isoforma principal de POMGnT1 contiene 660 aminoácidos cuya secuencia produce una masa molecular calculada de 75,252 Da (UniProtKB Q8WZA1).
El ARNm de POMGNT1 y su proteína codificada se expresan en la retina neural de todos los mamíferos estudiados. POMGnT1 se localiza en la fracción citoplásmica de la retina del ratón, donde se concentra en el complejo de Golgi dentro del mioide de los segmentos internos de los fotorreceptores. [10]