La paquioniquia congénita (a menudo abreviada como "PC") es un grupo poco común de trastornos cutáneos autosómicos dominantes que son causados por una mutación en uno de los cinco genes diferentes de la queratina. La paquioniquia congénita a menudo se asocia con uñas de los pies engrosadas, queratodermia plantar y dolor plantar.
La paquioniquia congénita se caracteriza por una tríada clínica presente en el 97% de las personas con CP cuando cumplen 10 años: [1] [2]
La afección es causada por mutaciones genéticas en uno de los cinco genes que codifican las proteínas de la queratina . En 1995 se identificaron tres genes de queratina que desempeñan un papel en la PC [4] [5] y en 1998 se identificó un cuarto gen de queratina en la PC. [6]
La paquioniquia congénita sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y solo se requiere una copia del gen para heredar el trastorno de un padre que tiene el trastorno. En promedio, el 50% de la descendencia de una persona afectada heredará el trastorno, independientemente del sexo. [ cita requerida ]
Sin embargo, en ocasiones, puede surgir un caso solitario en una familia sin antecedentes del trastorno debido a la aparición de una nueva mutación (a menudo denominada mutación esporádica, espontánea o de novo). [ cita requerida ]
La paquioniquia congénita consta de cinco subtipos, cada uno con el nombre de su correspondiente mutación genética y cada uno asociado con características clínicas distintivas: [1] [7]