Patricia Ann Jacobs OBE FRSE FRS FMedSci FRCPath (nacida el 8 de octubre de 1934) es una genetista escocesa y profesora honoraria de Genética Humana, Codirectora de Investigación, Laboratorio Regional de Genética de Wessex, dentro de la Universidad de Southampton .
Jacobs nació el 8 de octubre de 1934 de Sadie (de soltera Jones) y Cyril Jacobs. Asistió a la Universidad de St Andrews , donde se graduó en 1956 con una licenciatura con honores de primera clase en zoología. [1] [2]
En 1959, cinco días después de que Lejeune describiera la trisomía 21 en el síndrome de Down, [4] Jacobs y John Strong describieron un cromosoma X adicional en pacientes varones (el cariotipo 47, XXY) [5] también conocido como síndrome de Klinefelter , como Harry Klinefelter ya había diagnosticado los síntomas en 1942. A pesar de que su trabajo se centró en el síndrome XXY, el síndrome XYY a veces se llama síndrome de Jacobs: [6] Después de que Avery Sandberg lo descubrió incidentalmente en 1961, [7] el síndrome también se encontró en una encuesta de cromosomas de 315 hombres en un hospital paradesarrollo discapacitado , hecho por Jacobs y, por lo tanto, se considera la primera pequeña investigación al respecto. [8] Sin embargo, esa selección había sido demasiado escasa para obtener un resultado significativo, por lo que los individuos con este síndrome se caracterizaron erróneamente como delincuentes agresivos y violentos, lo que abrió el camino para muchos estudios sesgados sobre individuos XYY institucionalizados y seleccionados por estatura en las décadas siguientes. . [9] [10] [11]
Jacobs ha recibido numerosos premios en reconocimiento a su trabajo, incluido el Premio Mauro Baschirotto 1999 de la Sociedad Europea de Genética Humana y el Premio 2011 March of Dimes en Biología del Desarrollo. Sus servicios a la genética la nombraron OBE en 1999. [1] Jacobs fue elegida como Asociada Extranjera de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. En 2010. [2]
En 1981, recibió el premio William Allan Memorial de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana . [2] En 1993, fue elegida miembro de la Royal Society . [1] [12] Fue la primera en recibir el premio KS&A Patricia Jacobs Lifetime Achievement Award de la organización benéfica estadounidense Knowledge Support & Action. [13] En febrero de 2010, Jacobs fue elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos , la ceremonia de inducción tuvo lugar en abril. [14] En 2011, Jacobs recibió el premio March of Dimes en Biología del Desarrollo. [15]
Jacobs fue nombrado como uno de los homenajeados en la Gala Ocho Over Ochenta 2015 de The New Jewish Home . [ cita requerida ]