Patricia Ann Jacobs OBE FRSE FRS FMedSci FRCPath (nacida el 8 de octubre de 1934) es una genetista escocesa y profesora honoraria de Genética Humana, Codirectora de Investigación, Laboratorio Regional de Genética de Wessex, dentro de la Universidad de Southampton .
Patricia Ann Jacobs OBE FRSE FRS FMedSci FRCPath | |
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Nació | 8 de octubre de 1934 |
Nacionalidad | escocés |
Educación | Universidad de St Andrews |
Conocido por | Síndrome de Klinefelter Síndrome XYY Cromosoma Filadelfia |
Esposos) | Newton Morton |
Premios | Premio Mauro Baschirotto (1999) Premio March of Dimes en Biología del Desarrollo (2011) Premio Memorial William Allan Premio KS&A Patricia Jacobs Lifetime Achievement Award |
Carrera científica | |
Instituciones | |
Tesis | Estudios citogenéticos (1966) |
Sitio web | Southampton |
Temprana edad y educación
Jacobs nació el 8 de octubre de 1934 de Sadie (de soltera Jones) y Cyril Jacobs. Asistió a la Universidad de St Andrews , donde se graduó en 1956 con una licenciatura con honores de primera clase en zoología. [1] [2]
Fue citada por el profesor Bryan Sykes en Adam's Curse: A Future Without Men. [3]
Carrera e investigación
En 1959, cinco días después de que Lejeune describiera la trisomía 21 en el síndrome de Down, [4] Jacobs y John Strong describieron un cromosoma X adicional en pacientes masculinos (el cariotipo 47, XXY) [5] también conocido como síndrome de Klinefelter , como Harry Klinefelter ya había diagnosticado los síntomas en 1942. A pesar de que su trabajo se centró en el síndrome XXY, el síndrome XYY a veces se llama síndrome de Jacobs: [6] Después de que Avery Sandberg lo descubrió incidentalmente en 1961, [7] el síndrome también se encontró en un estudio de cromosomas de 315 hombres en un hospital para discapacitados del desarrollo , realizado por Jacobs y, por lo tanto, se consideró la primera pequeña investigación al respecto. [8] Sin embargo, esa selección había sido demasiado pequeña para un resultado significativo, por lo que los individuos con este síndrome fueron caracterizados erróneamente como criminales agresivos y violentos, lo que abrió el camino para muchos estudios sesgados sobre individuos XYY institucionalizados y seleccionados por estatura en las décadas siguientes. . [9] [10] [11]
Premios y honores
Jacobs ha recibido numerosos premios en reconocimiento a su trabajo, incluido el Premio Mauro Baschirotto 1999 de la Sociedad Europea de Genética Humana y el Premio 2011 March of Dimes en Biología del Desarrollo. Sus servicios a la genética la llevaron a ser nombrada OBE en 1999. [1] Jacobs fue elegida como Asociada Extranjera de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. En 2010. [2]
En 1981, recibió el premio William Allan Memorial de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana . [2] En 1993, fue elegida miembro de la Royal Society . [1] [12] Fue la primera en recibir el premio KS&A Patricia Jacobs Lifetime Achievement Award de la organización benéfica estadounidense Knowledge Support & Action. [13] En febrero de 2010, Jacobs fue elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos , la ceremonia de inducción tuvo lugar en abril. [14] En 2011, Jacobs recibió el premio March of Dimes en Biología del Desarrollo. [15]
Jacobs fue nombrado como uno de los homenajeados en la Gala Ocho Over Ochenta 2015 de The New Jewish Home . [ cita requerida ]
Vida personal
En 1972 se casó con Newton Morton . Tiene dos hijastras y tres hijastros. [1]
Referencias
- ^ a b c d "Jacobs, Prof. Patricia Ann, (nacida el 8 de octubre de 1934), Codirectora de Investigación, Laboratorio Regional de Genética de Wessex, 2001-15 (Director, 1988-2001)" , Quién es Quién , Oxford University Press , 1 de diciembre de 2007, doi : 10.1093 / ww / 9780199540884.013.u21706 , consultado el 5 de agosto de 2018
- ^ a b c Hamerton, JL (septiembre de 1982). "El premio William Allan Memorial. Presentado a Patricia A. Jacobs, D.Sc., en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, Dallas, 28 al 31 de octubre de 1981" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 34 (5): 683–688. ISSN 0002-9297 . PMC 1685433 . PMID 6751074 .
- ^ La maldición de Adán: un futuro sin hombres <
- ^ LEJEUNE J, GAUTHIER M, TURPIN R (26 de enero de 1959). "Cromosomas humanos en cultivos de tejidos". Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences . 248 (4): 602–3. PMID 13629913 .
- ^ JACOBS PA, STRONG JA (31 de enero de 1959). "Un caso de intersexualidad humana que tiene un posible mecanismo determinante del sexo XXY". Naturaleza . 183 (4657): 302–3. Código Bibliográfico : 1959Natur.183..302J . doi : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . S2CID 38349997 .
- ^ 47, síndrome XYY en la referencia de origen genético, otros nombres. Consultado el 6 de agosto de 2017
- ^ Sandberg, Avery A .; Koepf, George F .; Ishihara, Takaaki; Hauschka, Theodore S. (26 de agosto de 1961). "Un hombre humano XYY". The Lancet . 278 (7200): 488–489. doi : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X . PMID 13746118 .
- Hauschka, Theodore S .; Hasson, John E .; Goldstein, Milton N .; Koepf, George F .; Sandberg, Avery A. (marzo de 1962). "Un hombre XYY con progenie que indica tendencia familiar a la no disyunción" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 14 (1): 22–30. PMC 1932182 . PMID 13905424 .
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- editorial (12 de marzo de 1966). "El síndrome de YY". The Lancet . 287 (7437): 583–4. doi : 10.1016 / S0140-6736 (66) 90771-9 . PMID 4159658 .
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- Court Brown, W. Michael; Price, William H .; Jacobs, Patricia A. (23 de noviembre de 1968). "El hombre XYY" . BMJ . 4 (5629): 513. doi : 10.1136 / bmj.4.5629.513-a . S2CID 62593088 .
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La adición de un cromosoma Y a una constitución cromosómica masculina normal no produce un fenotipo discernible. Los hombres con 47, XYY no pueden caracterizarse por discriminar características físicas o de comportamiento. El primer diagnóstico de esta condición, por lo tanto, fue un descubrimiento cariotípico y no fenotípico.
El desarrollo puberal es normal y estos hombres suelen ser fértiles. - ^ El sitio web de la Royal Society . Consultado el 21 de julio de 2008.Archivado el 9 de junio de 2008 en Wayback Machine.
- ^ Apoyo al conocimiento y acción - Premio Patricia Jacobs Lifetime Achievement Award Archivado el 8 de junio de 2008 en Wayback Machine.
- ^ "Máximo honor para el científico" . Diario de Salisbury . Consultado el 13 de junio de 2017 .
- ^ "El genetista del hospital del distrito de Salisbury gana el honor internacional" . salisbury.nhs.uk . Consultado el 13 de junio de 2017 .
enlaces externos
- Patricia Jacobs en el sitio web del Grupo de Investigación de Historia de la Biomedicina Moderna