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Dominio emparejado
PDB 1mdm EBI.jpg
PAX5 unido al ADN ( PDB : 1 mdm ).
Identificadores
SímboloPAZ
PfamPF00292
InterProIPR001523
PROSITEPDOC00034
CATH1pdn
SCOP21pdn / SCOPe / SUPFAM
CDDcd00131
Estructuras proteicas disponibles:
Pfam  estructuras / ECOD  
PDBRCSB PDB ; PDBe ; PDBj
PDBsumresumen de estructura

En biología evolutiva del desarrollo , los genes de caja emparejada ( Pax ) son una familia de genes que codifican factores de transcripción específicos de tejido que contienen un dominio emparejado N-terminal y, por lo general, parcial, o en el caso de cuatro miembros de la familia (PAX3, PAX4, PAX6 y PAX7). ), [1] un homeodominio completo al extremo C-terminal. También puede estar presente un octapéptido así como un extremo C rico en Pro-Ser-Thr. [2] Proteínas Pax son importantes en el desarrollo animal temprano para la especificación de tejidos específicos, así como durante la regeneración epimórfica de las extremidades en animales capaces de ello.

El dominio emparejado se describió inicialmente en 1987 como la "caja emparejada" en la proteína de Drosophila emparejada (prd; P06601 ). [3] [4]

Grupos [ editar ]

Dentro de la familia de los mamíferos, hay cuatro grupos bien definidos de genes Pax.

  • Pax grupo 1 (Pax 1 y 9),
  • Pax grupo 2 (Pax 2, 5 y 8),
  • Pax grupo 3 (Pax 3 y 7) y
  • Pax grupo 4 (Pax 4 y 6).

Existen dos familias más, Pox-neuro y Pax-α / β, en especies bilaterianas basales. [5] [6] Existen genes ortólogos en todo el Metazoa , incluido un estudio extenso de la expresión ectópica en Drosophila utilizando Pax6 murino . [7] Las dos rondas de duplicaciones del genoma completo en la evolución de los vertebrados son responsables de la creación de hasta 4 parálogos para cada proteína Pax. [8]

Miembros [ editar ]

  • Se ha identificado PAX1 en ratones con el desarrollo de segmentación de vertebrados y embriones, y algunas pruebas de que esto también es cierto en humanos. Transcribe una proteína de 440 aminoácidos de 4 exones y 1.323 puntos básicos en humanos.
  • PAX2 se ha identificado con el desarrollo del riñón y del nervio óptico. Transcribe una proteína de 417 aminoácidos de 11 exones y 4.261 bps en humanos. La mutación de PAX2 en los seres humanos se ha asociado con síndrome renal-coloboma así como oligomeganephronia . [9]
  • PAX3 se ha identificado con el desarrollo de los oídos, los ojos y la cara. Transcribe una proteína de 479 aminoácidos en humanos. Las mutaciones en él pueden causar el síndrome de Waardenburg . PAX3 se expresa con frecuencia en melanomas [10] y contribuye a la supervivencia de las células tumorales. [11]
  • PAX4 se ha identificado con células beta de los islotes pancreáticos. Transcribe una proteína de 350 aminoácidos de 9 exones y 2.010 bps en humanos.
  • Se ha identificado PAX5 con desarrollo neuronal y de espermatogénesis y diferenciación de células b. Transcribe una proteína de 391 aminoácidos de 10 exones y 3644bps en humanos.
  • PAX6 (eyeless) es el más investigado y aparece en la literatura como un gen de "control maestro" para el desarrollo de ojos y órganos sensoriales, ciertos tejidos neurales y epidérmicos, así como otras estructuras homólogas , generalmente derivadas de tejidos ectodérmicos .
  • PAX7 posiblemente se ha asociado con miogénesis . Transcribe una proteína de 520 aminoácidos de 8 exones y 2260bps en humanos. PAX7 dirige la renovación postnatal y la propagación de las células satélite miogénicas , pero no para la especificación. [12]
  • PAX8 se ha asociado con la expresión específica de tiroides . Transcribe una proteína de 451 aminoácidos de 11 exones y 2.526bps en humanos.
  • Se ha descubierto que el PAX9 está asociado con varios órganos y otros desarrollos esqueléticos, en particular los dientes. Transcribe una proteína de 341 aminoácidos de 4 exones y 1,644bps en humanos.

Ver también [ editar ]

  • Homeobox
  • Biología evolutiva del desarrollo
  • Plan de cuerpo
  • Genes SOX

Referencias [ editar ]

  1. ^ Chi, N; Epstein, JA (enero de 2002). "Enderezar su Pax: proteínas Pax en desarrollo y enfermedad". Tendencias en Genética . 18 (1): 41–7. doi : 10.1016 / s0168-9525 (01) 02594-x . PMID  11750700 .
  2. ^ Eberhard, D; Jiménez, G; Heavey, B; Busslinger, M (15 de mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) mediante interacción con correpresores de la familia Groucho" . El diario EMBO . 19 (10): 2292-303. doi : 10.1093 / emboj / 19.10.2292 . PMC 384353 . PMID 10811620 .  
  3. ^ Bopp, D; Burri, M; Baumgartner, S; Frigerio, G; Noll, M (26 de diciembre de 1986). "Conservación de un gran dominio proteico en el gen de segmentación apareado y en genes funcionalmente relacionados de Drosophila" . Celular . 47 (6): 1033–40. doi : 10.1016 / 0092-8674 (86) 90818-4 . PMID 2877747 . S2CID 21943167 .  
  4. ^ Baumgartner, S; Bopp, D; Burri, M; Noll, M (diciembre de 1987). "Estructura de dos genes en el locus de la grosella relacionada con el gen emparejado y su expresión espacial durante la embriogénesis de Drosophila" . Genes y desarrollo . 1 (10): 1247–67. doi : 10.1101 / gad.1.10.1247 . PMID 3123319 . 
  5. ^ Navet, S; Buresi, A; Baratte, S; Andouche, A; Bonnaud-Ponticelli, L; Bassaglia, Y (2017). "La familia de genes Pax: aspectos destacados de los cefalópodos" . PLOS ONE . 12 (3): e0172719. Código bibliográfico : 2017PLoSO..1272719N . doi : 10.1371 / journal.pone.0172719 . PMC 5333810 . PMID 28253300 .  
  6. ^ Franke, FA; Schumann, yo; Hering, L; Mayer, G (2015). "El análisis filogenético y los patrones de expresión de los genes de Pax en el onicóforo Euperipatoides rowelli revelan una nueva subfamilia de Pax bilateriana". Evolución y desarrollo . 17 (1): 3-20. doi : 10.1111 / ede.12110 . PMID 25627710 . 
  7. ^ Gehring WJ, Ikeo K (septiembre de 1999). "Pax 6: dominar la morfogénesis del ojo y la evolución del ojo". Tendencias en Genética . 15 (9): 371–7. doi : 10.1016 / S0168-9525 (99) 01776-X . PMID 10461206 . 
  8. ↑ Ravi V, Bhatia S, Gautier P, Loosli F, Tay BH, Tay A, Murdoch E, Coutinho P, van Heyningen V, Brenner S, Venkatesh B, Kleinjan DA (2013). "La secuenciación de loci Pax6 del tiburón elefante revela una familia de genes Pax6 en genomas de vertebrados, forjada por antiguas duplicaciones y divergencias" . PLOS Genetics . 9 (1): e1003177. doi : 10.1371 / journal.pgen.1003177 . PMC 3554528 . PMID 23359656 .  
  9. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 167409
  10. ^ Medic S, Ziman M (abril de 2010). Soyer, H. Peter (ed.). "Expresión de PAX3 en melanocitos de piel normal y lesiones melanocíticas (Naevi y melanomas)" . PLOS ONE . 5 (4): e9977. Código bibliográfico : 2010PLoSO ... 5.9977M . doi : 10.1371 / journal.pone.0009977 . PMC 2858648 . PMID 20421967 .  
  11. ^ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (febrero de 2001). "PAX3 se expresa en melanomas humanos y contribuye a la supervivencia de las células tumorales". Cancer Res . 61 (3): 823–6. PMID 11221862 . 
  12. ^ Oustanina, S; et al. (2004). "PAX7 dirige la renovación postnatal y la propagación de células satélite miogénicas pero no su especificación" . El diario EMBO . 23 (16): 3430–3439. doi : 10.1038 / sj.emboj.7600346 . PMC 514519 . PMID 15282552 .  

Lectura adicional [ editar ]

  • Zuker, Charles S. (agosto de 1994). "Sobre la evolución de los ojos: ¿te gustaría simple o compuesto?". Ciencia . 265 (5173): 742–3. Bibcode : 1994Sci ... 265..742Z . doi : 10.1126 / science.8047881 . PMID  8047881 . CS1 maint: parámetro desalentado ( enlace )
  • Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (agosto de 1994). "Homología del gen sin ojos de Drosophila con el gen del ojo pequeño en ratones y Aniridia en humanos". Ciencia . 265 (5173): 785–9. Bibcode : 1994Sci ... 265..785Q . doi : 10.1126 / science.7914031 . PMID  7914031 .

Enlaces externos [ editar ]

  • Una revisión del gen PAX6 altamente conservado en la regulación del desarrollo ocular
  • Dominio emparejado en PROSITE
  • Pax + Transcription + Factors en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto del dominio público Pfam e InterPro : IPR001523