Síndrome de Peutz-Jeghers
El síndrome de Peutz-Jeghers (a menudo abreviado PJS ) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de pólipos hamartomatosos benignos en el tracto gastrointestinal y máculas hiperpigmentadas en los labios y la mucosa oral ( melanosis ). [1] Este síndrome se puede clasificar como uno de varios síndromes de poliposis intestinal hereditaria [2] y uno de varios síndromes de poliposis hamartomatosas. [3] Tiene una incidencia de aproximadamente 1 en 25.000 a 300.000 nacimientos. [4]
Los riesgos asociados con este síndrome incluyen un riesgo sustancial de cáncer , especialmente de mama y tracto gastrointestinal. [5] [6] La neoplasia colorrectal es la neoplasia maligna más frecuente, con un riesgo de por vida del 39 %, seguida del cáncer de mama en mujeres con un riesgo de por vida del 32 al 54 %. [7]
Los pacientes con el síndrome también tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinomas de hígado, pulmones, mama, ovarios, útero, testículos y otros órganos. Específicamente, se asocia con un mayor riesgo de tumor del estroma de los cordones sexuales con túbulos anulares en los ovarios. [8]
La edad promedio del primer diagnóstico es de 23 años. La primera presentación suele ser obstrucción intestinal o invaginación intestinal por pólipos gastrointestinales hamartomatosos. [7] Las máculas mucocutáneas pigmentadas de azul oscuro, marrón y negro están presentes en más del 95 por ciento de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers. [7] Las lesiones pigmentadas rara vez están presentes al nacer, pero a menudo aparecen antes de los 5 años de edad. Las máculas pueden desaparecer durante la pubertad. Las máculas mealoncíticas no se asocian con transformación maligna. [7]
Las complicaciones asociadas con el síndrome de Peutz-Jeghers incluyen obstrucción e intususcepción, que ocurren en hasta el 69 por ciento de los pacientes, generalmente primero entre las edades de 6 y 18 años, aunque la vigilancia de ellos es controvertida. [6] [7] La anemia también es común debido al sangrado gastrointestinal de los pólipos. [7]
En 1998, se descubrió que un gen estaba asociado con la mutación. En el cromosoma 19 , el gen conocido como STK11 ( LKB1 ) [9] es un posible gen supresor de tumores . Se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que cualquier persona que tenga PJS tiene un 50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia. [ cita requerida ]
