POMPA


La proteína de maduración del proteasoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen POMP . [5] [6] Es un factor de maduración de corta duración necesario para la biogénesis de la subunidad del proteasoma 20S.

Una deleción de un solo nucleótido en este gen provoca un trastorno cutáneo autosómico recesivo, queratosis lineal con ictiosis congénita y síndrome de queratodermia esclerosante (KLICK). [7]