La queratosis lineal con ictiosis congénita y síndrome de queratodermia esclerosante ( síndrome de KLICK ) es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por ictiosis y queratodermia . [1] [2]
Queratosis lineal con ictiosis congénita y síndrome de queratodermia esclerosante | |
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Especialidad | Dermatología |
Causas | Deleción en el gen POMP |
Es un trastorno autosómico recesivo asociado con una deleción en el gen de transcripción POMP , que codifica la proteína de maduración del proteasoma. [3] [4] Esto evita la formación correcta de filagrina a partir de profilagrina. [5]
El tratamiento sintomático con queratolíticos y retinoides tiene éxito, pero si se interrumpe el tratamiento, los síntomas reaparecen. [5]
Ver también
Referencias
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 778. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Pujol RM, Moreno A, Alomar A, de Moragas JM (enero de 1989). "Dermatosis ictiosiforme congénita con pápulas flexurales queratósicas lineales y queratodermia palmoplantar esclerosante" . Arch Dermatol . 125 (1): 103–6. doi : 10.1001 / archderm.125.1.103 . PMID 2521286 . Archivado desde el original el 8 de marzo de 2012.
- ^ Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N y col. (Abril de 2010). "Una deleción de un solo nucleótido en el POMP 5 'UTR provoca un cambio transcripcional y una distribución del proteasoma epidérmico alterada en la genodermatosis KLICK" . Soy. J. Hum. Genet . 86 (4): 596–603. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.02.018 . PMC 2850438 . PMID 20226437 .
- ^ Baeta, IG; Pereira, AC; Guedes, AC; Pereira, LB (2011). "¿Conoce este síndrome?" . Anais Brasileiros de Dermatologia . 86 (3): 605–7. doi : 10.1590 / S0365-05962011000300036 . PMID 21738991 .
- ^ a b Foley, Catherine C .; Paller, Amy S .; Irvine, Alan D. (2015). "Capítulo 19: trastornos de la cornificación (ictiosis)" . En Eichenfield, Lawrence F .; Frieden, Ilona J. (eds.). Dermatología neonatal e infantil (3ª ed.). Elsevier Inc. pág. 301. ISBN 978-1-4557-2638-7.
enlaces externos
Clasificación | D |
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