Alelo letal
Los alelos letales (también denominados genes letales o letales ) son alelos que provocan la muerte del organismo que los porta. Por lo general, son el resultado de mutaciones en genes que son esenciales para el crecimiento o el desarrollo. [1] Los alelos letales pueden ser recesivos, dominantes o condicionales según el gen o los genes involucrados. Los alelos letales pueden causar la muerte de un organismo antes del nacimiento o en cualquier momento después del nacimiento, aunque comúnmente se manifiestan temprano en el desarrollo.
Los alelos letales fueron descubiertos por primera vez por Lucien Cuénot en 1905 mientras estudiaba la herencia del color del pelaje en ratones. El gen agouti en ratones es en gran parte responsable de determinar el color del pelaje. El alelo de tipo salvaje produce una mezcla de pigmentación amarilla y negra en cada pelo del ratón. Esta mezcla de amarillo y negro puede denominarse de color "agutí". [3] Uno de los alelos mutantes del gen agouti da como resultado ratones con un color amarillento mucho más claro. Cuando estos ratones amarillos se cruzaron con ratones homocigóticos de tipo salvaje, se obtuvo una proporción 1: 1 de descendencia amarilla y gris oscura. Esto indicó que la mutación amarilla es dominante, y todos los ratones amarillos parentales fueronheterocigotos para el alelo mutante.
Al aparear dos ratones amarillos, Cuénot esperaba observar una proporción mendeliana habitual de 1: 2: 1 de agutí homocigoto a amarillo heterocigoto a amarillo homocigoto. En cambio, siempre observó una proporción de 1: 2 de agutí a ratones amarillos. No pudo producir ningún ratón que fuera homocigótico para el alelo amarillo agutí.
No fue hasta 1910 que WE Castle y CC Little confirmaron el trabajo de Cuénot, demostrando además que una cuarta parte de la descendencia estaba muriendo durante el desarrollo embrionario. Este fue el primer ejemplo documentado de un alelo letal recesivo.
Un par de alelos idénticos que están presentes en un organismo y que finalmente resultan en la muerte de ese organismo se denominan alelos letales recesivos. Aunque los letales recesivos pueden codificar rasgos dominantes o recesivos , solo son fatales en la condición homocigótica. Los heterocigotos a veces mostrarán una forma de fenotipo enfermo, como en el caso de la acondroplasia . [4] Se puede tolerar un alelo letal mutante, pero tener dos resulta en la muerte. En el caso de la acondroplasia homocigótica, la muerte casi siempre ocurre antes del nacimiento o en el período perinatal. No todos los heterocigotos para los alelos letales recesivos mostrarán un fenotipo mutante , como es el caso de la fibrosis quística .portadores. Si dos portadores de fibrosis quística tienen hijos, tienen un 25 por ciento de posibilidades de producir descendencia con dos copias del alelo letal, lo que eventualmente resulta en la muerte del niño. [5]
Otro ejemplo de un alelo letal recesivo ocurre en el gato Manx . Los gatos Manx poseen una mutación heterocigota que resulta en una cola acortada o faltante. Los cruces de dos gatos Manx heterocigotos dan como resultado dos tercios de la descendencia superviviente que muestra el fenotipo de cola acortada heterocigótica y un tercio de la descendencia superviviente de longitud de cola normal que es homocigótica para un alelo normal. La descendencia homocigótica del alelo mutante no puede sobrevivir al nacimiento y, por lo tanto, no se ve en estos cruces. [6]
