Condrodisplasia punctata rizomélica
La condrodisplasia punctata rizomélica es un trastorno del desarrollo cerebral poco común que se caracteriza por un acortamiento sistémico de los huesos proximales (es decir, rizomelia ), convulsiones , infecciones recurrentes del tracto respiratorio y cataratas congénitas . Los individuos afectados tienen niveles bajos de plasmalógenos . [2]
Esta condición es consecuencia de mutaciones en el gen PEX7 , el gen GNPAT (que se encuentra en el cromosoma 1 ) o el gen AGPS . La afección se adquiere de manera autosómica recesiva . [2]
El mecanismo de la condrodisplasia punctata rizomélica en el caso del tipo 1 de esta condición se encuentra que el objetivo del peroxisoma es PEX7, en ensamblaje de peroxisoma. Hay 3 vías que cuentan con PEX7 y son: [4] [5]
El diagnóstico de condrodisplasia punctata rizomélica puede basarse en pruebas genéticas [6] , así como en los resultados de las radiografías , además de un examen físico del individuo. [3]
El tratamiento de la condrodisplasia punctata rizomélica puede incluir fisioterapia ; además, los procedimientos ortopédicos mejoraron la función a veces en las personas afectadas. [4] Sin embargo, el pronóstico es malo en esta condición. [3]
