Síndrome del cromosoma 20 en anillo
El cromosoma 20 en anillo, el cromosoma 20 en forma de anillo o el síndrome r(20) es una anomalía cromosómica humana rara en la que los dos brazos del cromosoma 20 se fusionan para formar un cromosoma en anillo . El síndrome se asocia con ataques epilépticos , trastornos del comportamiento y retraso mental. [1]
Cuando no todas las células contienen un cromosoma 20 en anillo, el individuo sufre de mosaicismo cromosómico en anillo 20 . Se cree que el síndrome del cromosoma 20 en anillo es una afección infradiagnosticada. Dado que el análisis cromosómico o la prueba del cariotipo no es una investigación de rutina para los pacientes con epilepsia, el diagnóstico del síndrome del cromosoma 20 en anillo generalmente se retrasa o no se reconoce. [ cita requerida ]
Las convulsiones recurrentes son la característica más reconocible de este síndrome y, con mayor frecuencia, son el primer signo de este síndrome. Estos síndromes a menudo son continuos y responden mal a los medicamentos anticonvulsivos. [2] [3] La mayoría de los pacientes desarrollan convulsiones en los primeros años de vida, pero la edad de aparición oscila entre los 1 y los 17 años. Se han informado diferentes tipos de convulsiones en este síndrome. El tipo de convulsión más común parece ser una convulsión epiléptica breve de inicio focal con deterioro de la conciencia y la conciencia, conocida como convulsión parcial compleja. Otras características que puede observar en estas convulsiones parciales complejas incluyen mirar fijamente, automatismos orales, comportamiento automático no especificado, movimientos motores involuntarios y/o giros de la cabeza.
Además, muchos pacientes tienen cambios de comportamiento nocturnos sutiles, como estirarse, frotarse y girarse, lo que se asemeja a un despertar nocturno. Sin embargo, los estudios de electroencefalografía (EEG) durante estos eventos muestran una actividad convulsiva eléctrica anormal, lo que indica que los eventos de comportamiento nocturno son en realidad convulsiones nocturnas sutiles o un estado epiléptico no convulsivo. Muchos de estos pacientes experimentan sus convulsiones solo durante el sueño. Pueden tener características aparentemente extrañas ya que se originan en el lóbulo frontal del cerebro. A menudo, los individuos con el síndrome del cromosoma 20 en anillo se encuentran inicialmente con convulsiones parciales complejas de origen en el lóbulo frontal, aunque los estudios de imágenes no muestran una anomalía cerebral estructural correspondiente. En ciertos pacientes, estas convulsiones pueden generalizarse secundariamente.
Los individuos de 0 a 17 años de edad deben ser considerados para el análisis del cromosoma en anillo 20 si tienen: convulsiones parciales predominantemente complejas, epilepsia criptogénica médicamente refractaria, características tipo Lennox-Gastaut sin causa identificada, convulsiones nocturnas sutiles frecuentes, un EEG que muestra enlentecimiento frontal dominante de alto voltaje prolongado entremezclado con picos u ondas agudas, un EEG que muestra características superpuestas de descargas continuas de picos y ondas lentas durante el sueño (CSWS) y estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ESES), y/o deterioro cognitivo/dificultades de aprendizaje subsiguientes retraso leve. [ cita requerida ] Estos pacientes típicamente tendrán un desarrollo infantil normal hasta el inicio de la epilepsia y carecerán de evidencia de dismorfismo u otras malformaciones congénitas.
En lugar del patrón lineal típico de un cromosoma, la eliminación de las terminaciones de un cromosoma puede conducir a la formación de anillos. Un cromosoma tiene dos brazos, uno largo y otro corto. La deleción del brazo corto del cromosoma 20 no parece provocar epilepsia; sin embargo, la deleción terminal del brazo largo se asocia con epilepsia. Por lo tanto, alguna pérdida de genes del segmento terminal podría ser responsable de la manifestación de la epilepsia en el síndrome del cromosoma 20 en anillo. El punto de ruptura más común en los pacientes se encuentra en la región q13.33 del cromosoma 20.
