El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . El cromosoma 20 abarca alrededor de 63 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 2 y el 2,5 por ciento del ADN total en las células . El cromosoma 20 se secuenció completamente en 2001 y se informó que contenía más de 59 millones de pares de bases. [5] Desde entonces, debido a las mejoras y correcciones de la secuenciación, la longitud del cromosoma 20 se ha actualizado a poco más de 63 millones de pares de bases. [6]
Cromosoma 20 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 64,444,167 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 516 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Metacéntrico [3] (28,1 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 20 |
Entrez | Cromosoma 20 |
NCBI | Cromosoma 20 |
UCSC | Cromosoma 20 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000020 ( FASTA ) |
GenBank | CM000682 ( FASTA ) |
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 20 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [7]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 516 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 519 | 191 | 297 | [8] | 2017-05-12 |
Ensembl | 540 | 594 | 247 | [9] | 2017-03-29 |
UniProt | 550 | - | - | [10] | 2018-02-28 |
NCBI | 555 | 487 | 333 | [11] [12] [13] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 20 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ADA : adenosina desaminasa (deficiencia de adenosina desaminasa)
- ANDP : proteína codificante neuroprotector dependiente de la actividad homeobox
- AHCY : S-adenosilhomocisteína hidrolasa
- APMAP : proteína codificante Proteína asociada a la membrana plasmática de adipocitos
- ARFGEF2 : factor de ribosilación de ADP factor 2 de intercambio de nucleótidos de guanina (inhibido por brefeldina A)
- BCAS1 : Secuencia 1 amplificada por carcinoma de mama
- BLCAP : proteína asociada al cáncer de vejiga
- BMP2 : Proteína morfogenética ósea 2 (diferenciación de osteoblastos)
- BPIFB1 : proteína que codifica el pliegue BPI que contiene la familia B, miembro 1
- BPIFB4 : proteína que codifica el pliegue BPI que contiene la familia B, miembro 4
- C20orf27 : proteína que codifica UPF0687 proteína C20orf27
- CSRP2BP : proteína codificante proteína de unión a CSRP2
- CST9L : similar a la cistatina 9
- CSTL1 : similar a la cistatina 1
- CTCFL : similar al factor de unión a CCCTC
- CTNNBL1 : proteína similar a la beta-catenina 1
- DBNDD2 : proteína 2 que contiene el dominio disbindina
- DDX27 : polipéptido 27 de la caja MUERTA
- DEFB118 , DEFB119 , DEFB126 , DEFB127 , DEFB129 : genes de beta-defensina
- DLGAP4 : Proteína 4 asociada a discos grandes
- DNAJC5 : proteína de cadena de cisteína
- EDEM2 : tipo alfa-manosidasa 2 que mejora la degradación del ER
- EDN3 : endotelina 3
- ENTPD6 : Ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 6
- ESF1 : homólogo de proteína de procesamiento de prerRNA nucleolar ESF1
- FASTKD5 : proteína que codifica la proteína 5 que contiene el dominio quinasa FAST (FASTKD5)
- FITM2 : proteína codificante Proteína 2 transmembrana inductora del almacenamiento de grasa
- GZF1 : proteína codificante 1 de dedo de zinc inducible por GDNF
- GMEB2 : proteína 2 de unión al elemento modulador de glucocorticoides
- GNAS1 : subunidad alfa Gs (proteína G de membrana)
- GSS : glutatión sintetasa
- ITPA : enzima codificante Inosina trifosfato pirofosfatasa
- JAG1 : irregular 1 (síndrome de Alagille)
- JPH2 : proteína que codifica Junctophilin 2
- KIZ : proteína codificante de la proteína centrosomal de Kizuna
- Kua-UEV :
- LIME1 : adaptador transmembrana 1 que interactúa con la proteína Lck codificante
- LZTS3 : proteína codificante Cremallera de leucina, miembro 3 de la familia supresora de tumores putativa
- MROH8 : codificación de la proteína maestro calor como miembro repetitivo de la familia 8
- NAPB : proteína codificante proteína de unión a NSF soluble en beta
- NOL5A : proteína codificante Proteína nucleolar 56
- NRSN2 : proteína que codifica Neurensin-2
- OTOR : proteína codificante de Otoraplin
- PANK2 : pantotenato quinasa 2 ( neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa )
- PKIG : proteína que codifica el inhibidor de la proteína quinasa gamma dependiente de AMPc
- PLAGL2 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc PLAGL2
- POLR3F : subunidad RPC6 de la ARN polimerasa III dirigida por ADN de la enzima codificante
- PRIC285 :
- PRNP : proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio familiar fatal)
- PXMP4 : proteína que codifica la proteína 4 de la membrana peroxisomal
- R3HDML : proteína codificante similar al dominio R3H que contiene
- RTF2 : homólogo de RTF2 de proteína codificante
- SALL4 : sal-like 4 (Drosophila)
- SERINC3 : proteína codificante Incorporador de serina 3
- SLC2A4RG : proteína codificante del regulador SLC2A4
- SLX4IP : proteína que codifica la proteína que interactúa con SLX4
- SPATA2 : proteína codificante 2 proteína asociada a la espermatogénesis
- SPEF1 : proteína que codifica la proteína flagelar del esperma 1
- SRXN1 : proteína codificante de sulfiredoxina-1
- STAU1 : proteína codificante Proteína de unión a ARN bicatenaria Homólogo 1 de Staufen
- STK35L1 : proteína que codifica STK35L1
- SUN5 : proteína codificante 5 que contiene el dominio SUN
- TASP1 : enzima codificante treonina aspartasa 1
- tTG : transglutaminasa tisular (autoantígeno de la enfermedad celíaca)
- TMEPAI : proteína codificante proteína transmembrana inducida por andrógenos de próstata
- TTPAL : proteína codificante de transferencia de tocoferol (alfa) similar a una proteína
- UCKL1 : enzima codificante de tipo uridina-citidina quinasa 1
- UQCC : enzima codificante ubiquinol-citocromo c reductasa complejo chaperona homólogo de CBP3
- VAPB : proteína B y C asociada a VAMP (proteína de membrana asociada a vesículas)
- YTHDF1 : familia del dominio YTH de la proteína codificante , miembro 1
- ZFP64 que codifica la proteína Zinc finger protein 64 homolog, isoformas 1 y 2
- ZGPAT : proteína codificante de dedo de zinc tipo CCCH con proteína que contiene el dominio del parche G
- ZHX3 : proteína codificante Dedos de zinc y homeoboxes proteína 3
- ZNF334 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 334
- ZNF343 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 343
- ZSWIM3 : proteína codificante Dedo de zinc tipo SWIM que contiene 3
- ZMYND8 : enzima codificante de la proteína de unión a la proteína quinasa C 1
- ZNF133 : proteína que codifica la proteína 133 del dedo de zinc
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 20: [14]
- Osteodistrofia hereditaria de Albright
- Síndrome de tortuosidad arterial
- Deficiencia de adenosina desaminasa
- Síndrome de alagille
- Insomnio familiar fatal
- Galactosialidosis - CTSA
- Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 1
- Lipofuscinosis ceroide neuronal
- Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
- Encefalopatía espongiforme transmisible (enfermedades priónicas)
- Síndrome de Waardenburg
Banda citogenética
Chr. | Brazo [20] | Banda [21] | Inicio de ISCN [22] | Parada ISCN [22] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [23] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
20 | pag | 13 | 0 | 333 | 1 | 5.100.000 | gneg | |
20 | pag | 12,3 | 333 | 513 | 5.100.001 | 9.200.000 | gpos | 75 |
20 | pag | 12,2 | 513 | 624 | 9.200.001 | 12.000.000 | gneg | |
20 | pag | 12,1 | 624 | 915 | 12.000.001 | 17,900,000 | gpos | 75 |
20 | pag | 11.23 | 915 | 1164 | 17,900,001 | 21,300,000 | gneg | |
20 | pag | 11.22 | 1164 | 1275 | 21,300,001 | 22,300,000 | gpos | 25 |
20 | pag | 11.21 | 1275 | 1441 | 22,300,001 | 25,700,000 | gneg | |
20 | pag | 11,1 | 1441 | 1608 | 25,700,001 | 28,100,000 | ace | |
20 | q | 11,1 | 1608 | 1774 | 28,100,001 | 30,400,000 | ace | |
20 | q | 11.21 | 1774 | 1927 | 30,400,001 | 33,500,000 | gneg | |
20 | q | 11.22 | 1927 | 2051 | 33,500,001 | 35,800,000 | gpos | 25 |
20 | q | 11.23 | 2051 | 2232 | 35,800,001 | 39.000.000 | gneg | |
20 | q | 12 | 2232 | 2439 | 39.000.001 | 43,100,000 | gpos | 75 |
20 | q | 13.11 | 2439 | 2578 | 43,100,001 | 43,500,000 | gneg | |
20 | q | 13.12 | 2578 | 2758 | 43,500,001 | 47,800,000 | gpos | 25 |
20 | q | 13.13 | 2758 | 3077 | 47,800,001 | 51.200.000 | gneg | |
20 | q | 13,2 | 3077 | 3299 | 51.200.001 | 56,400,000 | gpos | 75 |
20 | q | 13.31 | 3299 | 3382 | 56,400,001 | 57.800.000 | gneg | |
20 | q | 13.32 | 3382 | 3493 | 57.800.001 | 59,700,000 | gpos | 50 |
20 | q | 13,33 | 3493 | 3770 | 59,700,001 | 64,444,167 | gneg |
Referencias
- ^ "Asamblea del genoma humano GRCh38 - Consorcio de referencia del genoma" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . 2013-12-24 . Consultado el 4 de marzo de 2017 .
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- ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 20" . Comité de Nomenclatura Genética HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma 20: resumen del cromosoma - Homo sapiens" . Lanzamiento Ensembl 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma humano 20: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM" . UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 20 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" codificación de proteínas de tipo genético "[Propiedades] Y [prop] vivo - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 20 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ((" genetype miscrna "[Propiedades] O" genetype ncrna "[Propiedades] O" genetype rrna "[Propiedades] O" genetype trna "[Propiedades] O "genetype scrna" [Propiedades] O "genetype snrna" [Propiedades] O "genetype snorna" [Propiedades]) NO "codificación de proteínas de tipo genético" [Propiedades] Y [prop]) vivo - Gen " . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
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- ^ Gilbert F (1997). "Cromosomas y genes de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano". Prueba genética . 1 (3): 225–229. doi : 10.1089 / gte.1997.1.225 . PMID 10464650 .
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013) . Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones de nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos" . En Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE), Conferencia Conjunta Internacional de 2012 en : 276–282. doi : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
- ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el lugar del artículo.
- ^ a b Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
- ^ gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.
enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 20" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 20" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .