La sialina , también conocida como cotransportador H (+) / nitrato y cotransportador H (+) / ácido siálico , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC17A5 . [5] [6] [7]
Una deficiencia de esta proteína causa la enfermedad de Salla . [7] [8] y Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico infantil (ISSD) .
El gen de HP59 contiene, completamente dentro de su región codificante, el gen Sialin SLC17A5. El miembro 5, también conocido como SLC17A5 o sialina es una proteína de transporte de ácido siálico de membrana lisosomal que en los seres humanos está codificada por el gen SLC17A5 en el cromosoma 6 [9] [10] [11]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .