enfermedad de Salla
La enfermedad de Salla (SD), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva [2] caracterizada por deterioro físico temprano y discapacidad intelectual . Fue descrito por primera vez en 1979, [3] después de Salla , un municipio en la Laponia finlandesa . La enfermedad de Salla es una de las 40 enfermedades heredadas de Finlandia y afecta aproximadamente a 130 personas, principalmente de Finlandia y Suecia.
Las personas con la enfermedad de Salla pueden presentar nistagmo en los primeros meses de vida, así como hipotonía , reducción del tono y la fuerza muscular y deterioro cognitivo . [4] Los niños con discapacidades más graves no caminan ni adquieren el lenguaje, pero el paciente típico aprende a caminar y hablar y tiene una expectativa de vida normal. La resonancia magnética muestra mielinización detenida o retrasada . [5]
La SD es causada por una mutación en el gen SLC17A5 , ubicado en el cromosoma humano 6q14-15 . [2] [6] Este gen codifica la sialina , una proteína de la membrana lisosomal que transporta el azúcar cargado, el ácido N-acetilneuramínico (ácido siálico), fuera de los lisosomas . La mutación hace que el ácido siálico se acumule en las células . [ cita requerida ]
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 6 es un autosoma), y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]
Se puede hacer un diagnóstico de este trastorno midiendo la orina para buscar niveles elevados de ácido siálico libre. [7] Las pruebas prenatales también están disponibles para los portadores conocidos de este trastorno. [ cita requerida ]
No hay cura para la enfermedad de Salla. El tratamiento se limita a controlar los síntomas de este trastorno. Los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar los episodios de convulsiones . Los fisioterapeutas pueden ayudar a una persona afectada a desarrollar fuerza muscular y coordinación. [ cita requerida ]
