La talasemia beta de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario . La gravedad de la enfermedad puede variar desde ser relativamente benigna y similar al rasgo de células falciformes hasta ser similar a la enfermedad de células falciformes . [1] [2]
Los pacientes con talasemia beta de células falciformes pueden presentar crisis dolorosas similares a las de los pacientes con enfermedad de células falciformes [ cita requerida ]
La talasemia beta de células falciformes es causada por la herencia de un alelo de células falciformes de un padre y un alelo de talasemia beta del otro. [3]
Un alelo falciforme es siempre la misma mutación del gen de la beta-globina (ácido glutámico a valina en el aminoácido seis). Por el contrario, los alelos de beta-talasemia pueden ser creados por muchas mutaciones diferentes, incluidas las formas de deleción y no deleción. [ cita requerida ]
El paciente puede presentar anemia sintomática o crisis falciformes. En los Estados Unidos y otros países con programas de detección de recién nacidos, la enfermedad puede identificarse en los recién nacidos. [4]
Las pruebas de diagnóstico incluyen secuenciación de ADN , electroforesis de hemoglobina y cromatografía líquida de alta resolución . [5]