El sistema de grupo sanguíneo Sid es un grupo sanguíneo humano definido por la presencia o ausencia del antígeno Sd (a) (también conocido como antígeno Sid ) en los glóbulos rojos de una persona. [1] Aproximadamente el 96% de las personas son positivas para el antígeno Sd (a), [2] : 224 que se hereda como rasgo dominante . Entre los individuos positivos para Sd (a), la expresión del antígeno varía de extremadamente débil a extremadamente fuerte. La expresión muy fuerte del antígeno se denomina fenotipo Sd (a ++) . Además de expresarse en los glóbulos rojos, el Sd (a) se secreta en los fluidos corporales como la saliva yleche materna y se encuentra en las concentraciones más altas en la orina . La prueba de orina se considera el método más confiable para determinar el tipo de sangre Sid de una persona. [3] : 505-6
Beta-1,4 N-acetilgalactosaminiltransferasa 2 | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | B4GALNT2 | |||||
Alt. simbolos | Antígeno Cad, Sd (a) | |||||
Gen NCBI | 124872 | |||||
HGNC | 24136 | |||||
OMIM | 111730 | |||||
RefSeq | NP_001152859.1 | |||||
UniProt | Q8NHY0 | |||||
Otros datos | ||||||
Número CE | 2.4.1.165 | |||||
Lugar | Chr. 17 q21.32 | |||||
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Los anticuerpos contra el antígeno Sd (a) son de origen natural, lo que significa que las personas los producen sin haber estado expuestos a sangre Sd (a) positiva a través de una transfusión o un embarazo. [3] : 505-6 Estos anticuerpos generalmente no se consideran clínicamente significativos, pero ha habido dos casos de reacciones transfusionales asociadas con la transfusión de sangre Sd (a ++) a personas con anticuerpos anti-Sd (a). [2] : 224 Sid fue designado oficialmente un grupo sanguíneo en 2019 después de que se descubrió su base genética. [1]
Biología Molecular
El tipo de sangre Sd (a) negativo es causado por mutaciones sin sentido en B4GALNT2 , un gen ubicado en el cromosoma 17q21.32 que codifica una glicosiltransferasa que cataliza el paso final en la síntesis del antígeno Sd (a). [1] [4] El antígeno Sd (a) exhibe herencia autosómica dominante . [3] : 506 El antígeno no solo se expresa en la superficie de los glóbulos rojos, sino que se encuentra en forma soluble en el plasma humano , la leche materna , la saliva y el meconio , y está presente en cantidades muy elevadas en la orina , [3] : 504 donde se transporta en la glicoproteína Tamm-Horsfall . [5] También se expresa en el estómago, el colon, los riñones y los ganglios linfáticos. [6] : 686 Los recién nacidos no expresan Sd (a) en sus glóbulos rojos hasta aproximadamente 10 semanas después del nacimiento (aunque expresan el antígeno en sus fluidos corporales), [2] : 224 [3] : 507 y expresión de Sd (a) el antígeno en los glóbulos rojos a menudo disminuye durante el embarazo. [2] : 224
Significación clínica
La expresión del antígeno Sd (a) en individuos positivos es muy variable y varía desde una expresión tan débil que apenas es detectable hasta una expresión tan fuerte que las células se aglutinan con el plasma de la mayoría de los donantes humanos ( poliaglutinación ). La expresión extremadamente fuerte de Sd (a) se denota como Sd (a ++). [3] : 505
El fenotipo Sd (a ++) a veces se denomina fenotipo Cad , después de un artículo de 1968 que identificó un antígeno nuevo en miembros de la familia Cad de Mauricio. [7] Las células Cad positivas mostraron poliaglutinación y reaccionaron con lectina Dolichos biflorus , un reactivo utilizado para identificar glóbulos rojos de tipo A 1 , aunque las células eran de tipo B u O. Investigaciones posteriores mostraron que los ejemplos sólidos de Sd (a) también exhibió poliaglutinación y reacción con Dolichos biflorus , y que Cad era probablemente un fenotipo positivo excepcionalmente fuerte Sd (a). [3] : 505 Se cree que Sd (a) y Cad comparten el mismo determinante antigénico y probablemente sean sintetizados por la misma enzima, pero puede haber diferencias estructurales y cuantitativas en la expresión de las dos sustancias. [5] El fenotipo Cad / Sd (a ++), como el fenotipo positivo Sd (a), muestra una herencia autosómica dominante. [3] : 505
Anti-Sd (a) es un anticuerpo de origen natural, lo que significa que los individuos Sd (a) negativos lo producen sin haber estado expuestos a sangre Sd (a) positiva a través de una transfusión o un embarazo. [2] : 224 Anti-Sd (a) normalmente no se considera que represente un peligro en la transfusión de sangre, pero a partir de 2018, se han documentado dos casos de reacciones transfusionales después de la transfusión de sangre Sd (a ++). [2] : 224 [8] Se sugiere que las personas con anti-Sd (a) sean transfundidas con sangre "menos incompatible" (la unidad de sangre que produce las reacciones más débiles durante la prueba cruzada ) para evitar una posible exposición a las unidades de Sd (a ++). . [8] No se sabe que el anti-Sd (a) cause enfermedad hemolítica en el recién nacido . [6] : 687
Epidemiología
Aproximadamente el 91% de las personas dan positivo en la prueba de Sd (a) mediante la determinación del grupo sanguíneo y el 96% en la prueba de orina. [2] : 224 El fenotipo Sd (a ++) es raro, especialmente en Europa, pero puede ser más común en las poblaciones de Asia oriental. [3] : 506
Prueba de laboratorio
La orina se considera la muestra óptima para el fenotipado de Sd (a). [3] : 506 El antígeno Sd (a) se puede detectar en la orina mediante la prueba de inhibición de la hemaglutinación : se añade anti-Sd (a) a la orina, seguido de células sanguíneas Sd (a) positivas. Si Sd (a) está presente en la orina, se unirá al anticuerpo y evitará que los glóbulos rojos se aglutinen. [6] : 687
El anti-Sd (a) suele estar compuesto por inmunoglobulina M y es reactivo a temperatura ambiente, pero también muestra reactividad en la prueba de antiglobulina indirecta . El anticuerpo muestra un patrón característico de aglutinación de campo mixto durante la prueba. Bajo el microscopio, son visibles grupos pequeños y brillantes de glóbulos rojos, rodeados de células no aglutinadas. [2] : 224 La reactividad del anti-Sd (a) se mejora mediante el tratamiento enzimático con ficina , papaína y tripsina , y el anticuerpo es resistente al tratamiento con ditiotreitol . [6] : 686 La orina de cobaya contiene concentraciones muy altas de antígeno Sd (a) y, a veces, se utiliza para identificar anticuerpos anti-Sd (a) mediante pruebas de inhibición. [3] : 406
Historia
El antígeno recibió su nombre de Sid, un empleado del Instituto Lister cuyos glóbulos rojos se utilizaron para la detección de anticuerpos. Se encontró que reaccionaban fuertemente con muestras que contenían un anticuerpo no identificado, que luego se caracterizó como anti-Sd (a). [2] : 224 Aunque el antígeno Sd (a) se nombró en 1967, [9] [10] y se había estudiado desde al menos 10 años antes, [3] : 505 solo se conectó a B4GALNT2 en 2003 [6] : 687 [11] [12] y asignado a un grupo sanguíneo en 2019 tras el descubrimiento de la base molecular del fenotipo negativo Sd (a). Anteriormente se había clasificado como parte de la serie ISBT 901 de antígenos de alta incidencia. [1]
Referencias
- ^ a b c d Stenfelt L, Hellberg Å, Möller M, Thornton N, Larson G, Olsson ML (septiembre de 2019). "Glicosiltransferasa codificada por B4GALNT2 subyacente al fenotipo Sd (a-)" . Informes de bioquímica y biofísica . 19 : 100659. doi : 10.1016 / j.bbrep.2019.100659 . PMC 6646742 . PMID 31367682 .
- ^ a b c d e f g h yo Harmening DM (30 de noviembre de 2018). Prácticas modernas de transferencia y transfusión de sangre . FA Davis. ISBN 978-0-8036-9462-0.
- ^ a b c d e f g h yo j k l Daniels G (2013). Grupos sanguíneos humanos (3ª ed.). West Sussex, Reino Unido: John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-49354-0.
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- ^ a b c d e Reid ME, Lomas-Francis C, Olsson ML (21 de noviembre de 2012). The Blood Group Antigen FactsBook . Prensa académica. ISBN 978-0-12-415849-8.
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