El gen de la crema es responsable de varios colores del pelaje de los caballos . Los caballos que tienen el gen de la crema además de un color de capa base que es castaño se volverán palomino si son heterocigotos , con una copia del gen de la crema, o cremello, si son homocigotos . De manera similar, los caballos con un pelaje de base bayo y el gen crema serán de ante o perlino. Una capa de base negra con el gen de la crema se convierte en un negro ahumado o una crema ahumada que no siempre se reconocen . Los caballos color crema, incluso los de ojos azules, no son blancoscaballos. La coloración por dilución tampoco está relacionada con ninguno de los patrones de manchas blancas .
El gen de la crema ( C Cr ) es un alelo dominante incompleto con un efecto de dosificación distinto. La secuencia de ADN responsable de los colores crema es el alelo crema , que se encuentra en un locus específico del gen MATP . Su efecto general es aclarar el color del pelo, la piel y los ojos. Cuando hay una copia del alelo, diluye el pigmento "rojo" a amarillo u oro, con un efecto más fuerte en la melena.y cola, pero no diluye el color negro en un grado significativo. Cuando hay dos copias del alelo, tanto los pigmentos rojos como los negros se ven afectados; los pelos rojos todavía se vuelven crema y los pelos negros se vuelven rojizos. Una sola copia del alelo tiene un impacto mínimo en el color de los ojos, pero cuando hay dos copias, un caballo tendrá ojos azules además de un color de pelaje claro.
El gen de la crema es uno de varios genes de hipomelanismo o dilución identificados en caballos . Por lo tanto, no siempre es posible saber solo por el color si el alelo C Cr está presente sin una prueba de ADN . Otros genes de dilución que pueden imitar algunos de los efectos del gen de la crema en copias simples o dobles incluyen el gen de la perla , el gen de la mancha plateada y el gen del champán . Caballos con el gen pardotambién puede imitar una sola copia del gen de la crema. Para complicar aún más las cosas, es posible que un caballo sea portador de más de un tipo de gen de dilución, lo que a veces da lugar a una coloración que los investigadores denominan pseudodoble diluido.
El descubrimiento del gen de la crema tuvo un efecto significativo en la reproducción, permitiendo que las cremas homocigóticas de ojos azules fueran reconocidas por muchos registros de razas que habían registrado previamente palominos pero prohibieron los cremellos, bajo la noción errónea de que la crema homocigótica era una forma de albinismo .
Los colores del pelaje crema se describen por su relación con los tres colores del pelaje "base": castaño , laurel y negro . Todos los caballos obtienen dos copias del gen MATP; uno del padre y otro de la madre. Un caballo puede tener el alelo crema o el alelo no crema en cada gen. Aquellos con dos alelos que no sean de la crema no exhibirán verdaderos rasgos de la crema. Los caballos con un alelo crema y un alelo no crema, popularmente llamados "diluidos simples", exhiben rasgos específicos: todo el pigmento rojo en el pelaje es dorado, mientras que el pigmento negro no se ve afectado o solo se ve afectado sutilmente. [1] [2] Estos caballos suelen ser palomino, ante o negro ahumado. Estos caballos suelen tener ojos de color marrón claro. [3]Los caballos con 2 copias del alelo crema también exhiben rasgos específicos: pelaje color crema, ojos azul pálido y piel rosada. Estos caballos generalmente se llaman cremello, perlino o crema ahumada.
Los caballos que son cremas heterocigotas , es decir, que tienen solo una copia del gen de la crema, tienen un pelaje aligerado. El color preciso de la capa diluida en crema que se produce depende del color de la capa base subyacente. A menos que también se vean afectados por otros genes no relacionados, mantienen la piel oscura y los ojos marrones, aunque algunos diluidos heterocigotos pueden nacer con la piel rosada que se oscurece con la edad. Algunos tienen ojos ámbar ligeramente más claros. Sin embargo, la crema heterocigota diluida (CR) no debe confundirse con una dilución de champán para caballos . Los diluidos Champagne (CH) nacen con piel de color rosa calabaza y ojos azules, que se oscurecen en unos días a ámbar, verde o marrón claro, y su piel adquiere una tez moteada más oscura alrededor de los ojos, el hocico y los genitales a medida que el animal madura. [4] También es posible que un caballo crema heterocigoto lleve más de uno de los otros alelos de dilución. ( ver "Imitadores de crema", más adelante ) En tales casos, pueden exhibir algunas características más típicas de un diluido homocigótico.
Palomino es el color de pelaje a base de crema más conocido y se produce por la acción de un alelo crema sobre un pelaje castaño. Se caracteriza por una melena y cola de color crema o blanco y un pelaje amarillo o dorado. [3] El tono dorado clásico similar al de una moneda de oro recién acuñada es común, pero hay otras variaciones: los tonos más oscuros se llamanpalominos hollín , inusuales pero que se ven con mayor frecuencia en Morgan , pueden incluir una melena y una cola con pelos más oscuros y manchas pesadas en el abrigo. [5] Las variedades más pálidas pueden ser casi blancas, conservando la piel y los ojos más oscuros, a veces se confunden erróneamente con cremello yen algunos lugares seles llama isabellas .
La piel de ante es también un color bien conocido, producido por la acción de un gen de la crema en un abrigo de laurel. Todos los pelos rojos de la capa base se diluyen en oro. Las áreas negras, como la melena, la cola y las patas, generalmente no se ven afectadas. El gen crema que actúa sobre un pelaje "castaño de sangre", el tono más rojo, es de color dorado pálido con puntos negros. A veces se les llama pieles de ante de suero de leche . El gen de la crema que actúa sobre las bahías más oscuras (a veces confundido con marrones de foca) puede diluirse hasta convertirse en una piel de ante con hollín . Las auténticaspieles de ante marrón de foca pueden ser muy difíciles de identificar debido a sus pelajes casi completamente negros. Solo las marcas rojizas alrededor de los ojos, el hocico, el codo y la ingle, que se vuelven doradas, pueden delatarlas. [6]
El negro ahumado , un caballo con una capa base negra y una copia del alelo crema, es menos conocido que los dos tonos dorados. Dado que una sola copia del gen de la crema afecta principalmente al pigmento rojo, con solo un efecto sutil sobre el negro, los negros ahumados pueden ser bastante difíciles de identificar. Los negros ahumados pueden tener pelos de protección rojizos dentro de las orejas, [ cita requerida ]y los caballos experimentados pueden detectar algo "extraño" en el pelaje de un negro ahumado, aunque el aspecto ligeramente bruñido a menudo se atribuye a la decoloración del sol, que también se puede ver en los negros verdaderos. Los más pálidos pueden confundirse con laureles o castaños de hígado, especialmente si se exponen a los elementos. Los abrigos negros ahumados tienden a reaccionar fuertemente al sol y al sudor, y muchos negros ahumados se vuelven de color chocolate con melenas y colas particularmente rojizas. El blanqueamiento debido a la intemperie significa que las patas conservan mejor su color y pueden tomar la apariencia de tener puntos oscuros como un caballo bayo. Los negros ahumados, sin embargo, carecerán de tonos rojos intensos en el pelaje, en lugar de favorecer los tonos chocolate y naranja. Debido a que los negros ahumados a menudo no son reconocidos como tales, los criadores a veces piensan que el gen de la crema "se saltó" generaciones.
Si bien existen registros de " razas de color " para los caballos palomino y ante, que generalmente registran los caballos en función del fenotipo aparente y no requieren una prueba de color de ADN, es imposible que estos colores se reproduzcan "verdaderos" debido a la acción de una sola copia. del alelo de la crema. El cruce de dos diluciones heterocigotas dará como resultado estadísticamente una descendencia con un 25% del color base, un 25% de dilución homocigótica y un 50% de dilución heterocigótica.
Cuando un caballo es homocigoto , lo que significa que tiene dos copias del alelo crema, se produce la dilución de color más fuerte.
Los tres tonos pueden ser difíciles de distinguir entre sí y, a menudo, solo se identifican firmemente después de una prueba de ADN. Mientras que los pigmentos rojo y negro se vuelven crema, el pigmento negro retiene un poco más de color y tiende a tener un tinte rojizo u oxidado. [7] Así, los abrigos completamente rojos se vuelven completamente marfil, los abrigos completamente negros se vuelven crema completamente oxidados y los abrigos laurel tienen cuerpos de marfil con puntos ligeramente más oscuros. [3]
Los caballos con dos copias del alelo de la crema pueden denominarse colectivamente diluidos dobles, cremas homocigotas o cremas de ojos azules, y comparten una serie de características. Los ojos son de color azul pálido, más pálidos que los ojos azules sin pigmentos asociados con el color blanco o marcas blancas , y la piel es rosada. La verdadera piel rosada no pigmentada asociada con marcas blancas es claramente visible contra la piel rosada de un diluido doble, especialmente cuando su pelaje está mojado. Los tonos más pálidos de los abrigos de doble dilución son simplemente blanquecinos, mientras que los más oscuros están claramente teñidos de óxido. Sus pelajes pueden describirse como casi blancos [1] o marfil [3] además de crema.
El pelaje blanquecino, los ojos azul pálido y la piel rosada distinguen los pelajes de los diluidos dobles de los de los verdaderos caballos blancos . Los verdaderos caballos blancos tienen piel y pelo sin pigmentación debido a la migración incompleta de los melanocitos de la cresta neural durante el desarrollo. [8]
No hay defectos de salud asociados con el gen de la crema. Esto también es cierto para las variaciones normales en el color de la piel, el cabello y los ojos codificadas en el gen MATP humano. [9] La verdadera coloración de la bata blanca puede ser producida por al menos media docena de genes conocidos, y algunos están asociados con defectos de salud. Algunos genes que codifican una bata blanca o casi blanca cuando son heterocigotos , popularmente llamados "blancos dominantes", pueden ser letales en embriones homocigotos. [10] Otra mutación específica en el gen del receptor de endotelina tipo B (EDNRB) está asociada con el patrón frame overo que produce el síndrome blanco letal si es homocigoto, pero los portadores pueden identificarse con una prueba de ADN.
El gen de la crema se encuentra en muchas razas. Es común en razas americanas como el Quarter Horse americano , [11] Morgan , [12] Saddlebred americano , Tennessee Walking Horse , [13] y Missouri Fox Trotter . [14] También se ve en el caballo miniatura , [15] Akhal-Teke , [16] caballo islandés , [17] poni de Connemara , [1] y poni galés . [18] Incluso se encuentra en ciertas líneas de pura sangre , [19] Warmbloods y Lusitano . [20] El caballo andaluz tiene estándares contradictorios, con el gen de la crema siendo reconocido por algunos registros, [20] pero no mencionado explícitamente por otros. [21] El gen de la crema está completamente ausente del acervo genético del caballo árabe , [22] y tampoco se encuentra en razas con estrictos requisitos de color, como el caballo frisón .
Otros colores de pelaje pueden imitar la apariencia de un pelaje de color crema. La presencia o ausencia del gen de la crema siempre se puede verificar mediante el uso de una prueba de ADN. Además, como se explica en "Diluciones mixtas" a continuación, los caballos pueden portar simultáneamente más de un gen de dilución. Los genes de dilución que, por sí mismos, pueden confundirse con las diluciones en crema, incluyen los siguientes:
Si un caballo porta más de un tipo de gen de dilución, pueden aparecer imitaciones de crema adicionales y otros colores únicos. Los efectos combinados del champán y el gen de una sola crema pueden ser difíciles de distinguir de una crema de doble dilución. La piel pecosa y los ojos verdosos, o el conocimiento del pedigrí pueden dar pistas, aunque el misterio también se puede resolver con una prueba de ADN.
El gen de la perla o "factor de enlace de barra" es un gen recesivo que afecta solo al pigmento rojo. [2] Cuando hay una sola copia de perla y crema, el efecto es bastante similar al cremello. Los diluidos que combinan el gen de la perla con una copia del gen de la crema se conocen como "diluciones pseudo-dobles" y producen un fenotipo de dilución en crema que incluye piel pálida y ojos azules / verdes. [2] Las pruebas de ADN y la paciencia son eficaces para determinar cuál es el caso.
Algunos de los términos utilizados para describir estas combinaciones incluyen:
El locus crema está en el exón 2 del gen MATP ; un polimorfismo de un solo nucleótido da como resultado una sustitución de ácido aspártico por asparagina (N153D). [1] La prueba de ADN ofrecida por varios laboratorios detecta esta mutación. [2] El gen MATP codifica una proteína que se ha demostrado que desempeña funciones en la melanogénesis en humanos , ratones y medaka . [1] Los ratones afectados por una afección homóloga a la crema presentan melanosomas de forma irregular., que son los orgánulos dentro de los melanocitos que producen directamente el pigmento. [24]
Los genes en caballos como Frame y Sabino1 producen manchas blancas al interrumpir o limitar la migración de melanocitos desde la cresta neural , mientras que la mutación crema afecta la naturaleza de los pigmentos producidos por los melanocitos. Por lo tanto, la piel, los ojos y el pelo de los caballos con la mutación crema no carecen de melanocitos, melanosomas o melaninas, sino que presentan hipomelanismo. [1]
Antes del mapeo del gen de la crema, este locus se denominó C para "color". [3] Hay dos alelos en la serie: la recesivos , de tipo salvaje alelo C y la dominante incompleto C Cr . [2] El alelo C Cr representa la mutación MATP N153D.
Cream fue estudiado formalmente por primera vez por Adalsteinsson en 1974, quien informó que la herencia de los colores del pelaje palomino y de ante en los caballos islandeses seguía un modelo dominante "semi-dominante" o incompleto. Adalsteinsson también señaló que en heterocigotos, solo se diluyó el pigmento rojo ( feomelanina ). [17]
El descubrimiento de que el color del pelaje del palomino estaba indisolublemente ligado al color del pelaje crema fue muy significativo. En un momento, muchas organizaciones de razas prohibieron el registro de los diluidos dobles, particularmente los cremellos. [25] Algunos pensaban que Cremello era una coloración blanca o albina letal y un defecto genético potencial. [26] También se conocen implicaciones del albinismo en la salud de los seres humanos, [27] y prejuicios culturales; mientras que una figura heroica, como Roy Rogers montaba un palomino de oro, el "albino" en Mary O'Hara 's Truenoretrató a un caballo con un defecto anormal. Estos colores de pelaje tenían un significado cultural muy diferente. Debido a que la experiencia de los criadores de caballos palomino y de piel de ante indicó que las crías de color crema de ojos azules de estos animales no eran genéticamente defectuosas, algunas de las investigaciones que tuvieron lugar casi treinta años después de los estudios de Adalsteinsson que identificaron la naturaleza de la dilución en crema fueron directamente respaldadas por la raza. registros que históricamente habían prohibido las cremas de ojos azules.
El efecto preferencial del gen de la crema sobre el pigmento rojo aún no se ha explicado. La dilución de champán afecta por igual a los pigmentos negros y rojos, el gen de la mancha plateada afecta solo al pigmento negro, y la perla presenta un modo de herencia recesivo y solo afecta al pigmento rojo. [2] A diferencia del gen de la crema, la perla no parece afectar la melena y la cola en mayor medida que el pelaje del cuerpo, una característica de la crema que se ilustra más vívidamente en el color del pelaje palomino. Esta característica del gen de la crema tampoco tiene explicación. La disparidad de efectos sobre los pigmentos rojos y negros es fácil de identificar en las pieles de ante, con sus puntos negros, pero también es visible en C Cr / C Crhomocigotos: los perlinos (crema homocigótica sobre una capa de laurel) a menudo retienen puntos que son de un tono más oscuro de crema. [3]
Esta característica inusual habilita las llamadas cremas crípticas . [1] Un cierto porcentaje de caballos castaño oscuro , marrón foca y negros exhiben una dilución tan sutil de sus pelajes que se registran incorrectamente. En el estudio que mapeó el gen de la crema, tres caballos registrados como marrón foca, castaño oscuro o castaño eran en realidad negros ahumados y piel de ante. [1] Esta es una forma en que el gen de la crema se transmite de generación en generación sin ser identificado. Los caballos nacen palomino, ante y negro ahumado, pero también llevan el grisgen, tienen un pelaje que se vuelve blanco a medida que envejecen y generalmente se registran como "grises" en lugar de como su color de nacimiento. Esta es una ocurrencia particularmente común en la raza Connemara . Los caballos vendidos después de volverse completamente grises pueden sorprender a los criadores al producir crías doradas o crema. [1]
Este efecto, una expresión más fuerte en el pigmento rojo, también se observa en los genes del patrón del pelaje en los caballos. En general, las marcas blancas son más omnipresentes en las castañas que en las no castañas, en la medida en que las no castañas homocigotas (que portan el gen "Extensión" (E) y también pueden portar el gen Agouti) fueron más modestamente marcadas que las no castañas. castañas heterocigotas para el gen E. [28] [29] [30] Este efecto también se ha identificado y estudiado en los patrones del complejo Leopard . [31]
El gen MATP es más conocido en humanos por ser la ubicación de una mutación que produce albinismo oculocutáneo de tipo IV humano (OCA4). El albinismo oculocutáneo de tipo IV, al igual que otros tipos de albinismo humano, produce hipopigmentación de la piel y los ojos, con mayores tasas de cáncer de piel y disminución de la agudeza visual. [32] Ninguno de estos efectos está asociado con el gen de la crema equina. Otros polimorfismos de MATP humanos dan como resultado variaciones de pigmento normales, específicamente piel clara, ojos claros y cabello claro en poblaciones caucásicas. [9]
Se sabe que un polimorfismo en el gen MATP de ratón es la causa del fenotipo del color del pelaje inferior al blanco. El fenotipo se identificó por primera vez en la década de 1960 y desde entonces se ha cartografiado con éxito. Los individuos afectados presentan una reducción de la pigmentación de los ojos y el pelaje y melanosomas de forma irregular. [24]
Los ojos y la piel de los palominos y las pieles de ante son a menudo un poco más claros que sus equivalentes no diluidos.
Los potros con una copia de CR también tienen la piel rosada al nacer, pero su piel es un poco más oscura y se vuelve negra / casi negra con la edad.