La proteína transportadora asociada a membrana ( MATP ), también conocida como miembro 2 de la familia de portadores de solutos 45 ( SLC45A2 ) o antígeno de melanoma AIM1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SLC45A2 . [5] [6] [7]
SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SLC45A2 , 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, familia de portadores de solutos 45 miembro 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606202 MGI : 2153040 HomoloGene : 9412 GeneCards : SLC45A2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 33,94 - 33,98 Mb | Crónicas 15: 11 - 11.03 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
SLC45A2 es una proteína transportadora que media la síntesis de melanina . Puede regular el pH del melanosoma , afectando la actividad de la tirosinasa . [8] SLC45A2 es también un antígeno de diferenciación de melanocitos que se expresa en un alto porcentaje de líneas celulares de melanoma . [9] Un gen de secuencia similar en el pez medaka, 'B', codifica un transportador que media la síntesis de melanina. Las mutaciones en este gen son una causa de albinismo oculocutáneo tipo 4. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [7] La expresión de proteínas se localiza en el melanosoma, y el análisis de la anulación de la expresión de ARN conduce a una alteración del pH del melanosoma que puede alterar la función de la tirosinasa al afectar la unión del cobre. [10]
En los tipos de células melanocíticas, el gen SLC45A2 está regulado por el factor de transcripción asociado a microftalmia . [11] [12]
Se ha encontrado que SLC45A2 juega un papel en la pigmentación en varias especies. En los seres humanos, se ha identificado como un factor en la piel clara de los europeos y como un marcador informativo de ascendencia (AIM) para distinguir la ascendencia de Sri Lanka de la europea. [13] SLC45A2 es el llamado gen crema responsable en los caballos de la coloración de ante, palomino y cremello, mientras que una mutación en este gen subyace a la variante del tigre blanco . [14] En los perros, una mutación en este gen causa pelaje blanco, piel rosada y ojos azules. [15] SLC45A2 se identificó como un antígeno asociado a tumores de melanoma con alta especificidad tumoral y potencial reducido de toxicidad autoinmune, y actualmente se encuentra en desarrollo clínico como diana para la inmunoterapia basada en células T. [dieciséis]
Ver también
- Familia de portadores de solutos
Referencias
- ^ a b c ENSG00000164175 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022243 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gene: SLC45A2 soluto carrier family 45, member 2" .
- ^ Mariat, Denis; Taourit, Sead; Guérin, Gérard (2003). "Una mutación en el gen MATP provoca el color del pelaje crema en el caballo" . Evolución de la selección genética . 35 (1): 119-133. doi : 10.1186 / 1297-9686-35-1-119 . PMC 2732686 . PMID 12605854 .
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Otras lecturas
- Fukamachi S, Shimada A, Shima A (agosto de 2001). "Las mutaciones en el gen que codifica B, una nueva proteína transportadora, reducen el contenido de melanina en medaka". Genética de la naturaleza . 28 (4): 381–5. doi : 10.1038 / ng584 . PMID 11479596 . S2CID 25285273 .
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- Zühlke C, Criée C, Gemoll T, Schillinger T, Kaesmann-Kellner B (junio de 2007). "Polimorfismos en los genes del albinismo oculocutáneo tipo 1 y tipo 4 en la población alemana". Investigación de células pigmentarias . 20 (3): 225–7. doi : 10.1111 / j.1600-0749.2007.00377.x . PMID 17516931 .
- Sengupta M, Chaki M, Arti N, Ray K (agosto de 2007). "Variaciones de SLC45A2 en pacientes con albinismo oculocutáneo indio". Visión molecular . 13 : 1406-11. PMID 17768386 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el albinismo oculocutáneo tipo 4
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .