La microesferofaquia es una afección autosómica recesiva congénita rara en la que el cristalino del ojo es más pequeño de lo normal y tiene forma esférica. Esta condición puede estar asociada con una serie de trastornos que incluyen la anomalía de Peter , el síndrome de Marfan y el síndrome de Weill-Marchesani . [1] La forma esférica es causada por una zónula de Zinn subdesarrollada , que no ejerce suficiente fuerza sobre el cristalino para que adopte la forma ovalada habitual. [2] Es el resultado de una mutación homocigota en el gen LTBP2. [3]