El síndrome de Weill-Marchesani es un trastorno genético poco común caracterizado por baja estatura; una cabeza inusualmente corta y ancha ( braquicefalia ) y otras anomalías faciales; defectos en las manos, incluidos dedos inusualmente cortos ( braquidactilia ); y anomalías oculares distintivas ( oculares ). Lleva el nombre de los oftalmólogos Georges Weill (1866-1952) y Oswald Marchesani (1900-1952), quienes lo describieron por primera vez en 1932 y 1939, respectivamente.
Síndrome de Weill-Marchesani | |
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Otros nombres | Síndrome de esfenofagia-braquimorfia, distrofia mesodérmica congénita, síndrome GEMSS |
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Mujer de seis años con síndrome de Weill-Marchesani, que ha provocado una dislocación del cristalino. | |
Especialidad | Oftalmología , reumatología , genética médica |
Las manifestaciones oculares típicamente incluyen lentes de los ojos inusualmente pequeños y redondos ( esferofaquia ), que pueden ser propensos a dislocarse ( ectopia del cristalino ), así como otros defectos oculares. Debido a tales anomalías, las personas afectadas pueden tener diversos grados de discapacidad visual, que van desde la miopía hasta la ceguera. Los investigadores sugieren que el síndrome de Weill-Marchesani puede tener una herencia autosómica recesiva o autosómica dominante . [1]
Diagnóstico
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/f/f8/Marchesani1.gif/260px-Marchesani1.gif)
El diagnóstico se realiza cuando se observan varios signos clínicos característicos. No existe una prueba única para confirmar la presencia del síndrome de Weill-Marchesani. Explorar los antecedentes familiares o examinar a otros miembros de la familia puede resultar útil para confirmar este diagnóstico. [ cita requerida ]
Tratamiento
Ojo la cirugía se ha documentado para ayudar a las personas con enfermedades oculares, tales como algunas formas de glaucoma . [2]
Pronóstico
Sin embargo, el tratamiento médico a largo plazo del glaucoma no ha demostrado ser eficaz para los pacientes con síndrome de Weill-Marchesani. La fisioterapia y los tratamientos ortopédicos generalmente se prescriben para problemas derivados de la movilidad de este trastorno del tejido conectivo. Sin embargo, este trastorno no tiene cura y, en general, se administran tratamientos para mejorar la calidad de vida. [3]
Ver también
Referencias
- ^ "Síndrome de Weill Marchesani" . WebMD, LLC . Consultado el 24 de diciembre de 2012 .
- ^ Harasymowycz, P; Wilson, R (2005). "Tratamiento quirúrgico del glaucoma de ángulo cerrado crónico avanzado en el síndrome de Weill-Marchesani". J Pediatr Ophthalmol Estrabismo . 41 (5): 295–9. doi : 10.3928 / 01913913-20040901-08 . PMID 15478742 . 15478742..
- ^ Anderson, Charles; Anderson, N (2002). Guía NORD de trastornos raros . Estados Unidos: Lippincott Williams & Wilkins. págs. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5.
enlaces externos
Clasificación | D |
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