Terapia de reemplazo mitocondrial
La terapia de reemplazo mitocondrial ( MRT ), a veces llamada donación mitocondrial , es el reemplazo de mitocondrias en una o más células para prevenir o mejorar la enfermedad. La MRT se originó como una forma especial de fertilización in vitro en la que parte o la totalidad del ADN mitocondrial (ADNmt) del futuro bebé proviene de un tercero. Esta técnica se utiliza en los casos en que las madres son portadoras de genes para enfermedades mitocondriales . La terapia está aprobada para su uso en el Reino Unido. [1] [2] Una segunda aplicación es usar autólogomitocondrias para reemplazar las mitocondrias en el tejido dañado para restaurar el tejido a un estado funcional. Esto se ha utilizado en investigaciones clínicas en los Estados Unidos para tratar recién nacidos con problemas cardíacos. [3]
La terapia de reemplazo mitocondrial se ha utilizado para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales de madre a hijo; solo podría realizarse en clínicas autorizadas por la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA) del Reino Unido, solo para personas aprobadas individualmente por la HFEA, para quienes es poco probable que el diagnóstico genético preimplantacional sea útil, y solo con el consentimiento informado de que los riesgos y beneficios no se entienden bien. [4]
Se encuentran mutaciones relevantes en alrededor del 0,5 % de la población y la enfermedad afecta a alrededor de una de cada 5000 personas (0,02 %). El porcentaje de personas afectadas es mucho menor porque las células contienen muchas mitocondrias, de las cuales solo algunas llevan mutaciones, y las mitocondrias deben alcanzar un umbral para afectar a toda la célula, y muchas células deben verse afectadas para que la persona muestre la enfermedad. [2]
La cantidad promedio de nacimientos por año entre mujeres en riesgo de transmitir la enfermedad del ADNmt se estima en aproximadamente 150 en el Reino Unido y 800 en los Estados Unidos . [5]
Antes del desarrollo de la MRT, y en lugares donde no es legal o factible, las opciones reproductivas para las mujeres que están en riesgo de transmitir la enfermedad del ADNmt y que quieren prevenir la transmisión eran usar un óvulo de otra mujer, adopción o no tener hijos. [1] : 45
Las mitocondrias autólogas extraídas de tejido sano y suministradas al tejido dañado se han utilizado para tratar recién nacidos con problemas cardíacos. Las alternativas al enfoque incluyen el uso de un oxigenador de membrana extracorpórea (ECMO) o el trasplante de órganos o tejidos. [3]
