Las sinaptotagminas son proteínas de membrana integrales de vesículas sinápticas que se piensa que sirven como sensores para los iones de calcio (Ca 2+ ) en el proceso de tráfico vesicular y exocitosis. La unión del ion calcio a la sinaptotagmina I participa en el desencadenamiento de la liberación de neurotransmisores en la sinapsis (Fernandez-Chacon et al., 2001). [Suministrado por OMIM ] [6]
SYT1 es el interruptor maestro responsable de permitir que el cerebro humano libere neurotransmisores. SYT1 detecta concentraciones de iones de calcio tan bajas como 10 ppm y, posteriormente, le indica al complejo SNARE que abra los poros de fusión. [7]
Las mutaciones en el gen SYT1 causan un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente conocido como trastorno del neurodesarrollo asociado a SYT1 (o síndrome de Baker-Gordon). [14] [15]
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1rsy : ESTRUCTURA DEL PRIMER DOMINIO C2 DE SYNAPTOTAGMIN I: UN NUEVO PLEGADO DE UNIÓN DE FOSFOLÍPIDOS CA2+(SLASH)