Síndrome de tetra-amelia
 | Este artículo necesita citas adicionales para su verificación . ( enero de 2019 ) |
| Síndrome de tetra-amelia | |
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| Otros nombres | Tetraamelia autosómica recesiva |
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| Violetta , una intérprete de la década de 1920 con síndrome de tetra-amelia | |
El síndrome de tetra-amelia ( tetra- + amelia ), también llamado tetraamelia autosómica recesiva , [1] es un trastorno congénito autosómico recesivo [2] extremadamente raro que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades. Otras áreas del cuerpo también se ven afectadas por malformaciones, como la cara, el cráneo, los órganos reproductores, el ano, los pulmones y la pelvis. [1] El trastorno puede ser causado por mutaciones recesivas en los genes WNT3 o RSPO2 . [2] [3]
Presentación
El síndrome de tetra-amelia se caracteriza por la ausencia total de las cuatro extremidades. El síndrome causa malformaciones graves en varias partes del cuerpo, como la cara y la cabeza, el corazón, el sistema nervioso, el esqueleto y los genitales. [1] En muchos casos, los pulmones están subdesarrollados, lo que dificulta o imposibilita la respiración. Debido a que los niños con síndrome de tetra-amelia tienen problemas médicos tan graves, la mayoría nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
Porque
Genes RSPO2 y WNT3
Los investigadores han encontrado mutaciones con pérdida de función en los genes WNT3 o RSPO2 en personas con síndrome de tetra-amelia de varias familias consanguíneas . Estos dos genes codifican proteínas pertenecientes a la vía WNT que desempeñan funciones críticas durante el desarrollo.
La proteína producida a partir de los genes WNT3 y RSPO2 está involucrada en la formación de las extremidades y otros sistemas corporales durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en los genes WNT3 o RSPO2 impiden que las células produzcan proteínas WNT3 y RSPO2 funcionales, lo que interrumpe la formación normal de las extremidades y conduce a otros defectos congénitos graves asociados con el síndrome de tetra-amelia.
Según un estudio de 2018 de Bruno Reversade , la pérdida de RSPO2 , a diferencia de WNT3, también previene la formación de los pulmones provocando un síndrome letal de tetra-amelia. [3]
Herencia dentro de las familias
En la mayoría de las familias notificadas hasta ahora, el síndrome de tetra-amelia parece tener un patrón de herencia autosómico recesivo. [1] [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma , y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no presentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Epidemiología
El síndrome de tetra-amelia se ha informado solo en unas pocas familias en todo el mundo. Según un estudio de 2011 de Bermejo-Sánchez, amelia , es decir, la falta de una o más extremidades, ocurre en aproximadamente 1 de cada 71,000 embarazos. [1]
Personas con síndrome de tetra-amelia
- Joanne O'Riordan de Millstreet , Cork , Irlanda . A los 16 años se dirigió a las Naciones Unidas en Nueva York. Apareció antes de la conferencia de la Unión Internacional de Telecomunicaciones 'Girls in Technology', recibiendo una ovación de pie después de pronunciar el discurso de apertura.
- Hirotada Ototake
- Nick Vujicic , fundador de Life Without Limbs. [6]
- Príncipe Randian
- Violetta (animadora)
- Kent Bell (1965-2015) de Jacksonville, FL, operador de marcador y defensor de los derechos de los discapacitados, apareció en el programa de Oprah Winfrey y en numerosos artículos impresos a lo largo de su vida.
- Rob Mendez, entrenador de fútbol americano JV en Prospect High School (Saratoga, California) . [7]
- Christian Arndt de Alemania, presentador de medios.
Referencias
- ^ a b c d e Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 273395
- ↑ a b c Niemann, S .; Zhao, C .; Pascu, F .; Stahl, U .; Aulepp, U .; Niswander, L .; Weber, J .; Muller, U. (marzo de 2004). "Mutación homocigótica de WNT3 causa Tetra-Amelia en una gran familia consanguínea" . The American Journal of Human Genetics (texto completo gratuito). 74 (3): 558–563. doi : 10.1086 / 382196 . PMC 1182269 . PMID 14872406 .
- ↑ a b Szenker-Ravi, Emmanuelle; Altunoglu, Umut; Leushacke, Marc; Bosso-Lefèvre, Célia; Khatoo, Muznah; Thi Tran, Hong; Naert, Thomas; Noelanders, Rivka; Hajamohideen, Amin; Beneteau, Claire; de Sousa, Sergio B. (mayo de 2018). "La inhibición de RSPO2 de RNF43 y ZNRF3 gobierna el desarrollo de las extremidades independientemente de LGR4 / 5/6" . Naturaleza . 557 (7706): 564–569. doi : 10.1038 / s41586-018-0118-y . ISSN 1476-4687 . PMID 29769720 .
- ^ Superar la desesperanza | Nick Vujicic | TEDxNoviSad , consultado el 15 de agosto de 2019
- ^ "El ganador del premio TED, Sugata Mitra, hablará en una conferencia en Kuala Lumpur" . La estrella en línea . 2013-11-12 . Consultado el 15 de agosto de 2019 .
- ^ VUJICIC, NICK. "Vida sin extremidades // Nick Vujicic" . Vida sin extremidades . Consultado el 30 de julio de 2019 .
- ^ "Rob Méndez nunca ha tenido una pelota de fútbol. ¿Quién dice que no puede ser entrenador en jefe?" . ESPN.com . Consultado el 16 de febrero de 2019 .
enlaces externos
| Clasificación | D
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|---|
- "Síndrome de tetra-amelia - referencia de la casa genética" . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Consultado el 9 de enero de 2009 .
- Trastornos congénitos
- Trastornos autosómicos recesivos
- Síndromes
- Enfermedades raras
- Trastornos del ligando extracelular
- Amputaciones congénitas
