La R-spondin 2 , también conocida como spondin-2 específica de la placa del techo, es una proteína secretada que en humanos está codificada por el gen RSPO2 . [5]
R-spondin 2 se sinergiza con WNT canónico para activar la beta-catenina . [6] [7] Se ha propuesto que RSPO2 regula el patrón craneofacial y la morfogénesis dentro del arco faríngeo 1 a través de la señalización del ectodermo -mesénquima a través de la vía endotelina-Dlx5/6. [8]
En humanos, las mutaciones recesivas en RSPO2 anulan el desarrollo de extremidades y pulmones . Bruno Reversade y sus colegas informaron en 2018 que la pérdida de RSPO2 da como resultado un síndrome de Tetra-amelia con agenesia pulmonar . [10]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .