La terapia de reemplazo mitocondrial ( MRT ), a veces llamada donación mitocondrial , es el reemplazo de mitocondrias en una o más células para prevenir o mejorar la enfermedad. El MRT se originó como una forma especial de fertilización in vitro en la que parte o todo el ADN mitocondrial (ADNmt) del futuro bebé proviene de un tercero. Esta técnica se utiliza en los casos en que las madres portan genes de enfermedades mitocondriales . La terapia está aprobada para su uso en el Reino Unido. [1] [2] Una segunda aplicación es utilizar autólogosmitocondrias para reemplazar las mitocondrias en el tejido dañado para restaurar el tejido a un estado funcional. Esto se ha utilizado en la investigación clínica en los Estados Unidos para tratar a los recién nacidos con problemas cardíacos. [3]
La terapia de reemplazo mitocondrial se ha utilizado para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales de madre a hijo; solo se puede realizar en clínicas autorizadas por la Autoridad de Fertilización y Embriología Humana (HFEA) del Reino Unido , solo para personas aprobadas individualmente por la HFEA, para quienes es poco probable que el diagnóstico genético preimplantacional sea útil, y solo con el consentimiento informado de los riesgos y beneficios no se entienden bien. [4]
Las mutaciones relevantes se encuentran en aproximadamente el 0.5% de la población y la enfermedad afecta a aproximadamente uno de cada 5000 individuos (0.02%); el porcentaje de personas afectadas es mucho menor porque las células contienen muchas mitocondrias, solo algunas de las cuales portan mutaciones, y el número de mutaciones las mitocondrias deben alcanzar un umbral para afectar a toda la célula, y muchas células deben verse afectadas para que la persona muestre la enfermedad. [2]
El número medio de nacimientos por año entre mujeres con riesgo de transmitir la enfermedad del mtDNA se estima en aproximadamente 150 en el Reino Unido y 800 en los Estados Unidos . [5]
Antes del desarrollo de MRT, y en lugares donde no es legal o factible, las opciones reproductivas para las mujeres que están en riesgo de transmitir la enfermedad del mtDNA y que quieren prevenir la transmisión eran usar un óvulo de otra mujer, adopción o no tener hijos. [1] : 45
Las mitocondrias autólogas extraídas de tejido sano y suministradas al tejido dañado se han utilizado para tratar a los recién nacidos con problemas cardíacos. Las alternativas al enfoque incluyen el uso de un oxigenador de membrana extracorpórea (ECMO) o un trasplante de tejido / órgano. [3]