La homeocaja B de HNF1 (homeocaja B del factor nuclear de hepatocitos 1), también conocida como HNF1B o factor de transcripción 2 ( TCF2 ), es un gen humano .
HNF1B codifica el factor nuclear 1-beta de los hepatocitos, una proteína de la familia básica hélice-vuelta-hélice que contiene la homeobox . Se cree que la proteína HNF1B forma heterodímeros con otro miembro de esta familia de factores de transcripción, HNF1A ; dependiendo de la isoforma HNF1B, el resultado puede ser activar o inhibir la transcripción de genes diana. La deficiencia de HNF1B causa una transición anormal entre la madre y el cigoto y falla temprana de la embriogénesis . [5] [6] La mutación de HNF1B que altera la función normal se ha identificado como la causa de MODY 5 ( Madurez-Onset of Diabetes, Tipo 5). Se cree que existe una tercera variante de transcripción humana basada en tal variante en la rata: sin embargo, hasta la fecha no se ha aislado tal especie de ARNm. [7]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .