Síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins ( TCS ) es un trastorno genético caracterizado por deformidades de los oídos, los ojos, los pómulos y el mentón. [5] Sin embargo, el grado en que una persona se ve afectada puede variar de leve a grave. [5] Las complicaciones pueden incluir problemas respiratorios, problemas para ver, paladar hendido y pérdida auditiva . [5] Los afectados generalmente tienen una inteligencia normal. [5]
El TCS suele ser autosómico dominante . [5] Más de la mitad de las veces ocurre como resultado de una nueva mutación en lugar de ser heredado de los padres de una persona. [5] Los genes involucrados pueden incluir TCOF1 , POLR1C o POLR1D . [5] El diagnóstico generalmente se sospecha en función de los síntomas y las radiografías , y posiblemente la confirmación mediante pruebas genéticas . [3]
El síndrome de Treacher Collins no es curable. [6] Los síntomas pueden tratarse con cirugía reconstructiva, audífonos, terapia del habla y otros dispositivos de asistencia. [6] La esperanza de vida es generalmente normal. [6] TCS ocurre en aproximadamente una de cada 50.000 personas. [5] El síndrome lleva el nombre de Edward de Treacher Collins , un Inglés cirujano y oftalmólogo , quien describió sus rasgos esenciales en 1900. [7] [8]
Los síntomas en las personas con síndrome de Treacher Collins varían. Algunas personas están tan levemente afectadas que permanecen sin diagnosticar, mientras que otras tienen una afectación facial de moderada a grave y un compromiso de las vías respiratorias que pone en peligro la vida. [9] La mayoría de las características de TCS son simétricas y ya son reconocibles al nacer. [ cita requerida ]
El síntoma más común del síndrome de Treacher Collins es el subdesarrollo de la mandíbula inferior y el subdesarrollo del hueso cigomático . Esto puede ir acompañado de la retracción de la lengua . La mandíbula pequeña puede provocar una oclusión deficiente de los dientes o, en casos más graves, dificultad para respirar o tragar. El sistema respiratorio de un niño con síndrome de Treacher Collins es la principal preocupación al nacer, y otros problemas solo se abordan una vez que se ha estabilizado la función respiratoria. [10] El subdesarrollo del hueso cigomático da a las mejillas una apariencia hundida. [11] [12]
El oído externo a veces es pequeño , está rotado, malformado o está ausente por completo en personas con TCS. También se describe el estrechamiento simétrico, bilateral o la ausencia del conducto auditivo externo. [12] [13] En la mayoría de los casos, los huesos del oído medio y la cavidad del oído medio están deformados. Rara vez se describen malformaciones del oído interno. Como resultado de estas anomalías, la mayoría de las personas con TCS tienen pérdida auditiva conductiva . [12] [14]
