La proteína de melaza es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TCOF1 . [5] [6]
TCOF1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TCOF1 , MFD1, TCS, TCS1, melaza, factor 1 de biogénesis del ribosoma de la melaza | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606847 MGI : 892003 HomoloGene : 68049 GeneCards : TCOF1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 150,36 - 150,4 Mb | Crónicas 18: 60,81 - 60,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína nucleolar con un dominio de homología LIS1. La proteína participa en la transcripción del gen del ADN ribosómico a través de su interacción con el factor de unión aguas arriba (UBF). Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Treacher Collins , un trastorno que incluye un desarrollo craneofacial anormal. Se han encontrado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas que codifican diferentes isoformas para este gen, pero hasta la fecha solo se han caracterizado tres de ellas. [6]
TCOF1 es un gen que proporciona instrucciones para producir una proteína llamada melaza. [7] Esta proteína está activa durante el desarrollo embrionario temprano en estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos de la cara. Aunque se desconoce la función precisa de esta proteína, los investigadores creen que desempeña un papel fundamental en el desarrollo de los huesos faciales y estructuras relacionadas.
Los estudios sugieren que la melaza participa en la producción de una molécula llamada ARN ribosómico (ARNr) dentro de las células. La melaza está activa en el nucleolo , que es una pequeña región dentro del núcleo donde se produce el ARNr. Como componente principal de las estructuras celulares llamadas ribosomas , el ARNr es esencial para el ensamblaje de proteínas.
Aparte de su interacción con UBF, la melaza se ha implicado en la metilación del precursor del ARN ribosómico maduro por interacción con la proteína nucleolar pNop56. [8]
El gen TCOF1 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 entre las posiciones 32 y 33.1, desde el par de bases 149,717,427 al par de bases 149,760,047.
Enfermedades relacionadas
Se han identificado más de 120 mutaciones en el gen TCOF en personas con síndrome de Treacher Collins . La mayoría de estas mutaciones insertan o eliminan una pequeña cantidad de bloques de construcción de ADN ( pares de bases ) en el gen TCOF1. Las mutaciones de TCOF1 conducen a la producción de una versión anormalmente pequeña y no funcional de la melaza o impiden que la célula produzca esta proteína. Los investigadores especulan que la pérdida de melaza reduce la producción de ARNr en partes del embrión que se convierten en huesos y tejidos faciales. No se sabe cómo la pérdida de la proteína melaza causa los problemas específicos con el desarrollo facial que se encuentran en el síndrome de Treacher Collins. Por ejemplo, las mutaciones en el gen TCOF de estos individuos a menudo resultan en paladar hendido . [9]
Organismos modelo
Las mutaciones en este gen en los perros Jindo se han asociado a las diferencias craneales observadas entre los perros Jindo y los boxer . [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000070814 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024613 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Jabs EW, Li X, Coss CA, Taylor EW, Meyers DA, Weber JL (febrero de 1992). "Mapeo del locus del síndrome de Treacher Collins a 5q31.3 ---- q33.3". Genómica . 11 (1): 193–8. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90118-X . PMID 1765376 .
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- ^ Gonzales B, Henning D, So RB, Dixon J, Dixon MJ, Valdez BC (2005). "El producto del gen del síndrome de Treacher Collins (TCOF1) está involucrado en la metilación de pre-rRNA" . Hum Mol Genet . 14 (14): 2035–43. doi : 10.1093 / hmg / ddi208 . PMID 15930015 .
- ^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (2011). "Labio y paladar hendido: comprensión de las influencias genéticas y ambientales". Nature Reviews Genetics (12): 167-178.
- ^ Kim RN, Kim DS, Choi SH y col. (2012). "Análisis del genoma del perro doméstico (jindo coreano) mediante secuenciación masivamente paralela" . DNA Res . 19 (3): 275–88. doi : 10.1093 / dnares / dss011 . PMC 3372376 . PMID 22474061 .
Otras lecturas
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Treacher Collins o la disostosis mandibulofacial
- GeneCard
- TCOF1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del gen humano TCOF1 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano TCOF1 en UCSC Genome Browser .