El síndrome de Young-Simpson ( YSS ) es un trastorno congénito raro con síntomas que incluyen hipotiroidismo , defectos cardíacos , dismorfismo facial , criptorquidia en los hombres, hipotonía , retraso mental y retraso del crecimiento posnatal . [1] [2]
Otros síntomas incluyen hipotiroidismo transitorio, degeneración macular y tortícolis . [3] La condición fue descubierta en 1987 y el nombre surgió de las personas que reportaron el síndrome por primera vez. [4] [5] Se ha identificado a una persona con YSS con síntomas de un síndrome similar conocido como síndrome de blefarofimosis de Ohdo , lo que demuestra que es bastante difícil diagnosticar la afección correcta en función de los síntomas presentes. [6] Por lo tanto, algunos médicos consideran que estos síndromes son iguales. [7]
El síndrome de Young-Simpson (YSS) es un trastorno congénito raro con síntomas que incluyen hipotiroidismo, defectos cardíacos, dismorfismo facial, criptorquidia en los hombres, hipotonía, retraso mental y retraso del crecimiento posnatal. La variante SBBYS del síndrome de Ohdo está causada por una mutación heterocigota en el gen KAT6B (605880) en el cromosoma 10q22. [8]
Otros síntomas incluyen hipotiroidismo transitorio, degeneración macular y tortícolis. La condición fue descubierta en 1987 y el nombre surgió de las personas que reportaron el síndrome por primera vez. Se ha identificado a una persona con YSS con síntomas de un síndrome similar conocido como síndrome de blefarofimosis de Ohdo, lo que demuestra que es bastante difícil diagnosticar la afección correcta en función de los síntomas presentes. Por lo tanto, algunos médicos consideran que estos síndromes son iguales.
El síndrome de Ohdo, variante SBBYSS, generalmente ocurre temprano en la vida, y la mayoría de los diagnósticos ocurren al nacer o durante la infancia. Los pacientes con la variante SBBYSS del síndrome de Ohdo se caracterizan por hipertiroidismo, defectos cardíacos, dismorfismo facial, hipotonía, retraso mental y retraso del crecimiento posnatal.
Las rótulas subdesarrolladas (rótulas) son el síntoma esquelético más común asociado con el síndrome. Además, los pulgares anormalmente largos y los dedos gordos de los pies, así como las anomalías dentales, también son comunes entre los pacientes. La rigidez articular que involucra las caderas, las rodillas y los tobillos es común, lo que dificulta el movimiento entre los pacientes. La polidactilia, la camptodactilia, la clinodactilia, la braquidactilia, la sindactilia, los pies zambos y las anomalías de la columna y/o las costillas pueden afectar a los pacientes con este síndrome.