El síndrome de deleción distal 22q11.2 es una condición genética rara causada por una pequeña parte faltante de uno de los 46 cromosomas del cuerpo: el cromosoma 22 . El síndrome de deleción distal 22q11.2 parece ser un trastorno genómico recurrente distinto del síndrome de DiGeorge (DGS; 188400) y el síndrome velocardiofacial (VCFS; 192430). [3]
Síndrome de deleción distal 22q11.2 | |
---|---|
Otros nombres | Distal del (22) (q11.2) [1] |
Descripción esquemática de la región de deleción 22q11.2 [2] |
La primera descripción publicada de una persona con una deleción distal 22q11.2 fue en 1999. [4] Desde entonces, se han informado cientos de casos en todo el mundo. El síndrome de deleción distal 22q11.2 parece ocurrir con la misma frecuencia en hombres y mujeres. Hay informes de personas que no se ven afectadas por portar la deleción y solo la descubrieron después de que se diagnosticara a su hijo. Parece que la deleción distal 22q11.2 puede ser "silenciosa" y se desconoce cuántas personas pueden tener una forma silenciosa de este síndrome.
Presentación
Cada deleción distal 22q11.2 es única y cada persona puede tener diferentes preocupaciones médicas y de desarrollo. Han surgido varias características comunes:
- Es probable que algunos niños necesiten apoyo para aprender. La cantidad de apoyo que necesita cada niño variará
- El habla a menudo se retrasa y algunos niños tienen problemas de articulación.
- Retraso del crecimiento tanto en el útero como después del nacimiento
- Problemas del corazón
- Dificultades de comportamiento como dificultades de concentración y ansiedad.
- Rasgos faciales sutilmente inusuales. Las familias pueden notar similitudes entre su propio hijo y otros con la eliminación
Causa
La deleción distal de 22q11.2 ocurre espontáneamente; no hay una causa ambiental conocida. El término genético para esto es de novo ; ambos padres suelen tener cromosomas normales. Esto es hereditario y las personas afectadas por el síndrome de deleción distal tienen un 50/50 de posibilidades de transmitirlo a sus hijos.
Las deleciones distales de novo 22q11.2 son causadas por un error que se cree que ocurre cuando se forman los espermatozoides o los óvulos de los padres. En un punto de la formación, todos los cromosomas, incluidos los dos cromosomas 22, se emparejan e intercambian segmentos. Para emparejar con precisión, cada cromosoma 'reconoce' secuencias de ADN coincidentes o casi coincidentes en su cromosoma asociado. Sin embargo, en cada cromosoma hay muchas secuencias de ADN similares que pueden superponerse incorrectamente y emparejarse con la secuencia incorrecta. Se cree que cuando el intercambio de material genético, conocido como "cruzamiento", ocurre después de un desajuste, es desigual, formando un bucle y extirpando una longitud del cromosoma.
Diagnóstico
Tratamiento
Investigar
Es probable que las características del síndrome de deleción distal 22q11.2 sean el resultado de la pérdida de varios genes diferentes que se encuentran en esta región. La mayoría de las personas tienen una deleción de aproximadamente 0,4 a 2,1 Mb (400.000 - 2. Millones de bases). Aunque el gen o genes responsables de las características clínicas asociadas con el síndrome de deleción distal 22q11.2 no se han definido claramente, se han sugerido varios genes candidatos potenciales.
Se ha sugerido que los genes CRKL y MAPK1 tienen un papel en las anomalías cardíacas que son comunes en el síndrome de deleción distal 22q11.2. También se ha sugerido que MAPK1 está asociado con el desarrollo placentario y, por lo tanto, la falta de una copia de este gen en el síndrome de deleción distal 22q11.2 puede estar relacionada con la tendencia al nacimiento prematuro y al RCIU . [5] Se ha demostrado que el gen MAPK1 en ratones contribuye al comportamiento social [6] y, por lo tanto, puede desempeñar un papel en los problemas de comportamiento que se encuentran en algunas personas con síndrome de deleción distal 22q11.2.
Las deleciones muy distales, incluido el gen SMARCB1 , se asocian con un mayor riesgo de tumores rabdoides malignos . Se sabe muy poco sobre la magnitud del riesgo de malignidad asociado con el síndrome de deleción 22q11.2 distal, pero se recomienda que las personas con una deleción que incluya el gen SMARCB1 se sometan a un control prolongado y cuidadoso de este tipo de tumor. La mayoría de las personas con deleciones distales 22q11 no tienen deleción del gen SMARCB1.
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de microdeleción distal 22q11.2" . www.orpha.net . Consultado el 26 de octubre de 2019 .
- ^ Garavelli, L .; Rosato, S .; Wischmeijer, A .; Gelmini, C .; Esposito, A .; Mazzanti, L .; Franchi, F .; De Crescenzo, A .; Palumbo, O .; Carella, M .; Riccio, A. (2011). "Síndrome de deleción distal 22q11.2: descripción de un nuevo caso con tronco arterial tipo 2 y revisión" . Mol Syndromol . 2 (1): 35–44. doi : 10.1159 / 000334262 . PMC 3343753 . PMID 22582037 .
- ^ Ben-Shachar, S; Ou Z; Shaw CA; Belmont JW; Patel MS; Hummel M; Amato S; Tartaglia N; Berg J; Sutton VR; Lalani SR; Chinault AC; Cheung SW; Lupski JR; Patel A (enero de 2008). "Deleción distal 22q11.2: un trastorno genómico recurrente distinto del síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial" . Soy J Hum Genet . 82 (1): 214-21. doi : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.014 . PMC 2253964 . PMID 18179902 .
- ^ Saitta, SC; McGrath JM; Mensch H; Shaikh TH; Zackai EH; Emanuel BS Am J Hum Genet (agosto de 1999). "Una deleción 22q11.2 que excluye UFD1L y CDC45L en un paciente con defectos conotruncales y craneofaciales" . Soy J Hum Genet . 65 (2): 562–6. doi : 10.1086 / 302514 . PMC 1377955 . PMID 10417299 .
- ^ Fagberg, CR; Graakjaer J; Heinl UD; Ousager LB; Dreyer I; Kirchhoff M; Rasmussen AA; Lautrup CK; Birkebaek N; Sorensen K. (febrero de 2013). "Defectos cardíacos y otras características del síndrome de deleción distal 22q11". Eur J Med Genet . 56 (2): 98-107. doi : 10.1016 / j.ejmg.2012.09.009 . PMID 23063575 .
- ^ Satoh, Y; Endo S; Nakata T; Kobayashi Y; Yamada K; Ikeda T; Takeuchi A; Hiramoto T; Watanabe Y; Kazama T (agosto de 2011). "ERK2 contribuye al control de los comportamientos sociales en ratones" . J Neurosci . 31 (33): 11953–67. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.2349-11.2011 . PMC 6623182 . PMID 21849556 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|