El gen ACSF3 se encuentra en el cromosoma 16, y su ubicación específica es 16q24.3. El gen contiene 17 exones. [5] ASCL4 codifica una proteína de 64,1 kDa que se compone de 576 aminoácidos; Se han observado 20 péptidos mediante datos de espectrometría de masas. [6] [7]
Este gen codifica un miembro de la sintetasa acetil-CoA familia de enzimas que activan los ácidos grasos por catalizar la formación de un tioéster vinculación entre ácidos grasos y coenzima A . La proteína codificada se localiza en las mitocondrias , tiene alta especificidad por malonato y metilmalonato y posee actividad malonil-CoA sintetasa. [5]
Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan aciduria combinada malónica y metilmalónica . [8]La aciduria combinada malónica y metilmalónica (CMAMMA) es una condición caracterizada por altos niveles de ácido malónico y ácido metilmalónico, porque las deficiencias en este gen hacen que estos metabolitos no se descompongan. La enfermedad generalmente se diagnostica mediante pruebas genéticas o niveles más altos de ácido metilmalónico que de ácido malónico en la orina, aunque ambos están elevados. El trastorno generalmente presenta síntomas en la niñez, comenzando primero con niveles altos de ácido en la sangre (cetoacidosis). El trastorno también puede presentarse como tensión muscular involuntaria (distonía), tono muscular débil (hipotonía), retraso en el desarrollo, incapacidad para crecer y ganar peso al ritmo esperado (retraso del crecimiento), niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia) y coma. Algunos niños afectados pueden incluso tener microcefalia.Otras personas con CMAMMA no desarrollan signos y síntomas hasta la edad adulta. Estas personas suelen tener problemas neurológicos, como convulsiones, pérdida de memoria, disminución de la capacidad de pensamiento o enfermedades psiquiátricas.[5]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .