La acidemia orgánica es un término utilizado para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos , en particular los aminoácidos de cadena ramificada , provocando una acumulación de ácidos que normalmente no están presentes. [1]
Los aminoácidos de cadena ramificada incluyen isoleucina , leucina y valina . [1] Los ácidos orgánicos se refieren a los aminoácidos y ciertos ácidos grasos de cadena extraña que se ven afectados por estos trastornos.
Los cuatro tipos principales de acidemia orgánica son: acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con jarabe de arce . [1]
La mayoría de las acidemias orgánicas resultan de genes autosómicos defectuosos para varias enzimas importantes para el metabolismo de los aminoácidos . El daño neurológico y fisiológico es causado por esta capacidad alterada para sintetizar una enzima clave requerida para descomponer un aminoácido específico, o grupo de aminoácidos, lo que resulta en acidemia y toxicidad en sistemas de órganos específicos. La mayoría se hereda como enfermedades autosómicas recesivas . [2] [3]
Las acidemias orgánicas se diagnostican generalmente en la infancia y se caracterizan por la excreción urinaria de cantidades o tipos anormales de ácidos orgánicos . El diagnóstico generalmente se realiza detectando un patrón anormal de ácidos orgánicos en una muestra de orina mediante cromatografía de gases y espectrometría de masas . En algunas condiciones, la orina siempre es anormal, en otras las sustancias características solo están presentes de manera intermitente. Muchas de las acidemias orgánicas son detectables mediante pruebas de detección del recién nacido con espectrometría de masas en tándem. [4]
Estos trastornos varían en su pronóstico , desde manejables hasta fatales, y generalmente afectan a más de un sistema de órganos , especialmente al sistema nervioso central .