La delta-aminolevulinato sintasa 2 , también conocida como ALAS2 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALAS2 . [5] [6] [7] ALAS2 es una ácido aminolevulínico sintasa .
El producto de este gen especifica una enzima localizada en la mitocondria específica de los eritroides. La proteína codificada cataliza el primer paso en la vía biosintética del hemo . Los defectos en este gen causan anemia sideroblástica sensible a la piridoxina ligada al cromosoma X. Alternativamente , se han identificado variantes de transcritos empalmados que codifican diferentes isoformas . [7]
Su gen contiene un IRE en su región 5'-UTR a la que se une un IRP si el nivel de hierro es demasiado bajo, inhibiendo así su traducción.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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