AP3M1


La proteína codificada por este gen es la subunidad media de AP-3, que es un complejo proteico relacionado con el adaptador asociado con la región de Golgi , así como con estructuras intracelulares más periféricas. AP-3 facilita la gemación de vesículas de la membrana de Golgi y puede estar directamente involucrado en la clasificación de proteínas al sistema endosómico / lisosómico . AP-3 es un complejo de proteínas heterotetraméricas compuesto por dos subunidades grandes (delta y beta3 ), una subunidad media ( mu3 ) y una subunidad pequeña ( sigma 3 ). Las mutaciones en una de las grandes subunidades de AP-3 se han asociado con el síndrome de Hermansky-Pudlak., Un trastorno genético caracterizado por relacionado lisosomas defectuosos orgánulos . Alternativamente, se han observado variantes de transcripciones empalmadas que codifican la misma proteína. [6]