AQP2 se encuentra en las membranas celulares apicales de las células principales del conducto colector del riñón y en vesículas intracelulares ubicadas en toda la célula.
Es la única acuaporina regulada por vasopresina . [5] El trabajo básico de la acuaporina 2 es reabsorber el agua de la orina mientras el riñón la elimina de la sangre. La acuaporina 2 se encuentra en las células epiteliales del riñón y, por lo general, permanece latente en las membranas de las vesículas intracelulares. Cuando es necesario, la vasopresina se une al receptor de vasopresina de la superficie celular, activando así una vía de señalización que hace que las vesículas que contienen acuaporina 2 se fusionen con la membrana plasmática, de modo que la célula pueda utilizar la acuaporina 2. [6] Esta acuaporina está regulada de dos maneras por la hormona peptídica vasopresina :
Esta acuaporina también está regulada por la ingesta de alimentos. El ayuno reduce la expresión de esta acuaporina independientemente de la vasopresina.
Las mutaciones en este canal están asociadas con la diabetes insípida nefrogénica , que puede ser autosómica dominante o recesiva. Las mutaciones en el receptor de vasopresina causan un fenotipo similar ligado al cromosoma X.
El litio , que a menudo se usa para tratar el trastorno bipolar , puede causar diabetes insípida adquirida (caracterizada por la excreción de grandes volúmenes de orina diluida) al disminuir la expresión del gen AQP2.
La expresión del gen AQP2 aumenta durante las condiciones asociadas con la retención de líquidos, como el embarazo y la insuficiencia cardíaca congestiva .