La diabetes insípida nefrogénica , también conocida como diabetes insípida renal , es una forma de diabetes insípida debida principalmente a una patología del riñón . Esto contrasta con la diabetes insípida central o neurogénica , que es causada por niveles insuficientes de hormona antidiurética (también llamada vasopresina). La diabetes insípida nefrogénica es causada por una respuesta inadecuada del riñón a la hormona antidiurética, lo que conduce a una disminución en la capacidad del riñón para concentrar la orina al eliminar el agua libre .
Diabetes insípida nefrogénica | |
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Otros nombres | Diabetes insípida renal |
Especialidad | Nefrologia |
Signos y síntomas
La manifestación clínica es similar a la diabetes insípida neurogénica, que se presenta con polidipsia (sed excesiva) y poliuria (excreción de una gran cantidad de orina diluida). La deshidratación es común y la incontinencia puede ocurrir como consecuencia de la distensión crónica de la vejiga. [1] En la investigación, habrá un aumento de la osmolaridad plasmática y una disminución de la osmolaridad de la orina. Como la función pituitaria es normal, es probable que los niveles de hormona antidiurética sean anormales o estén elevados. La poliuria continuará mientras el paciente pueda beber. Si el paciente no puede beber y todavía no puede concentrar la orina, se producirá hipernatremia con sus síntomas neurológicos. [ cita requerida ]
Causas
Adquirido
La diabetes insípida nefrogénica es más común en sus formas adquiridas, lo que significa que el defecto no estaba presente al nacer. Estas formas adquiridas tienen numerosas causas potenciales. La causa más obvia es un trastorno renal o sistémico, que incluye amiloidosis , [2] enfermedad renal poliquística , [3] desequilibrio electrolítico, [4] [5] o algún otro defecto renal. [2]
Las principales causas de diabetes insípida nefrogénica adquirida que producen síntomas clínicos (p. Ej., Poliuria) en el adulto son la toxicidad por litio y los niveles elevados de calcio en sangre . La ingestión crónica de litio parece afectar los túbulos al ingresar a las células del túbulo colector a través de los canales de sodio, acumulándose e interfiriendo con la respuesta normal a la hormona antidiurética en un mecanismo que aún no se comprende completamente. El calcio en sangre alto causa natriuresis (aumento de la pérdida de sodio en la orina) y diuresis de agua, en parte por su efecto a través del receptor sensible al calcio . [ cita requerida ]
Osmótico
Otras causas de diabetes insípida nefrogénica adquirida incluyen hipopotasemia (bajo nivel de potasio en sangre), poliuria posobstructiva, enfermedad o rasgo de células falciformes , amiloidosis, síndrome de Sjögren , enfermedad quística renal, síndrome de Bartter y varios medicamentos ( anfotericina B , orlistat , ifosfamida , ofloxacina , cidofovir , vaptanos ). [ cita requerida ]
Además de los trastornos renales y sistémicos, la diabetes insípida nefrogénica puede presentarse como un efecto secundario de algunos medicamentos . El más común y conocido de estos medicamentos es el litio, [6] aunque hay muchos otros medicamentos que causan este efecto con menor frecuencia. [2]
Hereditario
Esta forma de diabetes insípida también puede ser hereditaria debido a defectos en los siguientes genes:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
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NDI1 | 304800 | AVPR2 | Por lo general, la forma hereditaria de diabetes insípida nefrogénica es el resultado de un defecto genético ligado al cromosoma X que hace que el receptor de vasopresina (también llamado receptor V2) en el riñón no funcione correctamente. [2] [7] |
NDI2 | 125800 | AQP2 | En casos más raros, una mutación en el gen de la " acuaporina 2 " impide la funcionalidad normal del canal de agua del riñón, lo que hace que el riñón no pueda absorber agua. Esta mutación a menudo se hereda de forma autosómica recesiva, aunque de vez en cuando se informan mutaciones dominantes [2] [8] |
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial incluye diabetes insípida nefrogénica, diabetes insípida neurogénica / central y polidipsia psicógena. Pueden diferenciarse utilizando la prueba de privación de agua. Recientemente, se encuentran disponibles análisis de laboratorio para la hormona antidiurética que pueden ayudar en el diagnóstico. Si puede rehidratarse adecuadamente, la concentración de sodio debe estar más cerca del máximo del rango normal. Sin embargo, esto no es un hallazgo diagnóstico, ya que depende de la hidratación del paciente. [ cita requerida ]
También se puede utilizar desmopresina ; si el paciente puede concentrar la orina después de la administración de desmopresina, entonces la causa de la diabetes insípida es la diabetes insípida neurogénica; si no se produce respuesta a la desmopresina, es probable que la causa sea nefrogénica. [ cita requerida ]
Tratamiento
Las personas con diabetes insípida nefrogénica necesitarán consumir suficientes líquidos para igualar la cantidad de orina producida. Cualquier causa subyacente, como el calcio alto en sangre, debe corregirse para tratar la diabetes insípida nefrogénica. La primera línea de tratamiento es hidroclorotiazida y amilorida . [9] Los pacientes también pueden considerar una dieta baja en sal y proteínas. [ cita requerida ]
Los diuréticos tiazídicos se utilizan en el tratamiento porque la diabetes insípida provoca la excreción de más agua que sodio (es decir, orina diluida). Esta condición da como resultado un efecto de concentración neto sobre el suero (aumentando su osmolaridad). Al usar diuréticos tiazídicos, se excreta tanto el agua como el sodio y el cloruro, manteniendo constante la osmolaridad sanguínea (incluso si se reduce el volumen sanguíneo). Como resultado, se previene la polidipsia excesiva y la poliuria acompañante. [ cita requerida ]
La osmolaridad sérica alta estimula la polidipsia en un intento de diluir el suero a la normalidad y proporcionar agua libre para excretar el exceso de solutos séricos. Sin embargo, dado que el paciente no puede concentrar la orina para excretar el exceso de solutos, la orina resultante no disminuye la osmolaridad sérica y el ciclo se repite, por lo tanto, poliuria. [ cita requerida ]
Etimología
El nombre de la enfermedad proviene de:
- diabetes : del latín : diabetes , del griego antiguo : διαβήτης diabḗtēs "un transeúnte; sifón", del griego διαβαίνειν diabaínein "pasar", de δια- dia- "a través de" + βαίνειν baínein "ir".
- insipidus : del latín tardío : insipidus "insípido", del latín in "no" + sapidus "sabroso", de sapere "al gusto". [ cita requerida ]
Esto se debe a que los pacientes experimentan poliuria (una excreción de más de 2,5 litros de orina por día) y la orina no tiene una concentración elevada de glucosa , a diferencia de la diabetes mellitus . Las dos enfermedades fueron nombradas (en la antigüedad) por el hecho de que una presenta poliuria en la que la orina tiene un sabor dulce, mientras que la otra presenta poliuria en la que la orina tiene un sabor normal. [ cita requerida ]
Aunque comparten parte de sus nombres, la diabetes mellitus y la diabetes insípida son dos afecciones distintas. Ambos causan micción excesiva (de ahí la similitud en el nombre), pero mientras que la diabetes insípida es un problema con la producción de hormona antidiurética (diabetes insípida neurogénica) o la respuesta de los riñones a la hormona antidiurética (diabetes insípida nefrogénica), la diabetes mellitus causa poliuria por vía osmótica. diuresis , debido al alto nivel de azúcar en sangre que se filtra en la orina y se lleva el exceso de agua. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ "Diabetes insípida. Síntomas e información de la diabetes" . www.patient.co.uk . Consultado el 18 de mayo de 2018 .
- ^ a b c d e Wildin, Robert (2006). "¿Qué es NDI?". La Fundación Diabetes Inspidus. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda )"Copia archivada" . Archivado desde el original el 1 de abril de 2009 . Consultado el 4 de abril de 2009 .Mantenimiento de CS1: copia archivada como título ( enlace ) - ^ "Diabetes insípida" . Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales . Archivado desde el original el 8 de junio de 2011 . Consultado el 18 de mayo de 2018 .
- ^ Marples D, Frøkiaer J, Dørup J, Knepper MA, Nielsen S (abril de 1996). "Regulación a la baja inducida por hipopotasemia de la expresión del canal de agua de acuaporina-2 en la médula y la corteza del riñón de rata" . Revista de investigación clínica . 97 (8): 1960–8. doi : 10.1172 / JCI118628 . PMC 507266 . PMID 8621781 .
- ^ Carney S, Rayson B, Morgan T (octubre de 1976). "Estudio in vitro del defecto de concentración asociado a hipopotasemia e hipercalcemia". Pflügers Archiv . 366 (1): 11–7. doi : 10.1007 / BF02486556 . PMID 185584 . S2CID 29761514 .
- ^ Christensen S, Kusano E, Yusufi AN, Murayama N, Dousa TP (junio de 1985). "Patogenia de la diabetes insípida nefrogénica debido a la administración crónica de litio en ratas" . Revista de investigación clínica . 75 (6): 1869–79. doi : 10.1172 / JCI111901 . PMC 425543 . PMID 2989335 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): diabetes insípida, nefrogénica, ligada al cromosoma X - 304800
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): diabetes insípida, nefrogénica, autosómica - 125800
- ^ Kirchlechner V, Koller DY, Seidl R, Waldhauser F (junio de 1999). "Tratamiento de la diabetes insípida nefrogénica con hidroclorotiazida y amilorida" . Archivos de enfermedades en la infancia . 80 (6): 548–52. doi : 10.1136 / adc.80.6.548 . PMC 1717946 . PMID 10332005 .
enlaces externos
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