El síndrome de Abdallat-Davis-Farrage es una forma de facomatosis , una enfermedad del sistema nervioso central acompañada de anomalías cutáneas. Se caracteriza por el pigmento de la piel fuera de lo común que es anormal para la genética de uno o el color percibido sobre una base.
Síndrome de Abdallat Davis Farrage | |
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El síndrome de Abdallat-Davis-Farrage tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . | |
Especialidad | Neurología ![]() |
La afección lleva el nombre del equipo de profesionales médicos que la redactó por primera vez, describiendo la aparición del síndrome en una familia de Jordania. Se caracterizó en 1980 por Adnan Abdallat , un médico jordano. [1]
Signos y síntomas
- Albinismo (cabello)
- Disminución irregular de la pigmentación de la piel.
- Pecas excesivas
- Insensibilidad al dolor.
- Paraparesia / cuadraparesia
Genética
Se cree que el síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo , lo que significa que para manifestar síntomas, una persona debe heredar un gen del síndrome de Abdallat-Davis-Farrage de ambos padres. Como también es autosómico (no está ligado a ninguno de los genes que determinan el género), puede manifestarse tanto en hombres como en mujeres. Aquellos con un solo gen son portadores y, por lo general, no manifiestan síntomas; en el caso de que una persona herede ambos genes, los síntomas suelen aparecer antes del año de edad. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Tratamiento
Referencias
- ↑ Abdallat, A .; Davis, SM; Farrage, J .; McDonald, WI (1980). "Pigmentación desordenada, paraparesia espástica y neuropatía periférica en tres hermanos: un nuevo síndrome neurocutáneo" . Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 43 (11): 962–966. doi : 10.1136 / jnnp.43.11.962 . PMC 490745 . PMID 7441281 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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