El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ( síndrome AKL ), también llamado cistinosis nefropática , es un trastorno renal autosómico recesivo de la infancia que comprende cistinosis y raquitismo renal .
Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac | |
---|---|
Otros nombres | Enfermedad de Abderhalden-Lignac-Kaufmann [1] |
![]() | |
El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. |
Presentación
Los niños afectados presentan retrasos en el desarrollo con enanismo , raquitismo y osteoporosis . La enfermedad tubular renal suele estar presente y causa aminoaciduria , glucosuria e hipopotasemia .
El depósito de cisteína es más evidente en la conjuntiva y la córnea .
Diagnóstico
Tratamiento
Epónimo
Lleva el nombre de Emil Abderhalden , Eduard Kaufmann y George Lignac . [2] [3]
Ver también
Referencias
- ^ "Síndrome de Abderhalden Kaufmann Lignac" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 15 de mayo de 2018 .
- ^ BG Firkin y JAWhitworth (1987). Diccionario de epónimos médicos . Parthenon Publishing. ISBN 1-85070-333-7
- ^ ¿Quién lo nombró?
enlaces externos
Clasificación | D |
---|---|
Recursos externos |