CTNS es el gen que codifica la proteína cistinosina en humanos. La cistinosina es unaproteína transmembrana de siete lisosomas que funciona como un transportador activo para la exportación de moléculas de cistina fuera del lisosoma.
Las mutaciones en CTNS son responsables de la cistinosis , una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva . [5]
En 1995, el gen se localizó en el brazo corto del cromosoma 17. [6] Un esfuerzo de colaboración internacional finalmente logró aislar CTNS mediante clonación posicional en 1998. [5]
CTNS está ubicado en el brazo p del cromosoma humano 17, en la posición 13.2. [5] Abarca los pares de bases 3.636.468 y 3.661.542, y comprende 12 exones . [5] [7]
El gen se expresa en los lisosomas de todos los órganos y tejidos. [8] La cistinosina también se ha encontrado en los melanosomas de los melanocitos . [9]
La cistinosina es un receptor de siete dominios transmembrana incrustado en la membrana lisosomal y es un miembro de la familia de proteínas de transporte transportadoras de cistina lisosomal . [10] Comprende 367 residuos de aminoácidos y tiene una masa molecular de 41738 Da. [10] La cistinosina tiene siete sitios de N-glicosilación en la región N-terminal, que abarca un rango de 128 residuos de aminoácidos. [11]