La anomalía de Alder-Reilly , o anomalía de Alder , es una anomalía hereditaria de los glóbulos blancos asociada con la mucopolisacaridosis . Cuando se tiñen y examinan microscópicamente frotis de sangre y preparaciones de médula ósea de pacientes con anomalía de Alder-Reilly , se pueden observar gránulos grandes y gruesos en sus neutrófilos , monocitos y linfocitos . La afección puede confundirse con la granulación tóxica , un tipo de granulación anormal en los neutrófilos que se produce de forma transitoria en las afecciones inflamatorias. [1] [2] : 477 [3]
Además de la mucopolisacaridosis, la anomalía de Alder-Reilly puede ocurrir en la lipofuscinosis [4] : 32 y la enfermedad de Tay-Sachs . [5] : 124 Si bien generalmente se considera que la anomalía exhibe herencia autosómica recesiva , [1] [2] : 477 también puede ocurrir en portadores que son heterocigotos para la mutación de Tay-Sachs, aunque las inclusiones son mucho menos frecuentes que en homocigotos. [5] : 124 La anomalía de Alder-Reilly no es diagnóstica de ningún trastorno y no se correlaciona con la gravedad de la enfermedad. [4] : 32 Los glóbulos blancos afectados funcionan normalmente. [2] : 477
Las inclusiones de Alder-Reilly se tiñen de color violeta cuando se tratan con la tinción de Wright-Giemsa y, en la mucopolisacaridosis, se tiñen metacromáticamente con azul de toluidina . La tinción metacromática no se observa en la enfermedad de Tay-Sachs. Los gránulos tienden a ser redondos o en forma de coma y pueden estar rodeados por un claro en el citoplasma . [5] : 124
Referencias
- ^ a b John P. Greer; Daniel A. Arber; Bertil E. Glader; Alan F. List; Robert M. Means; George M. Rodgers (19 de noviembre de 2018). "Capítulo 59: trastornos cualitativos de los leucocitos". Hematología clínica de Wintrobe (14ª ed.). Salud de Wolters Kluwer. ISBN 978-1-4963-6713-6.
- ^ a b c Elaine Keohane; Larry Smith; Jeanine Walenga (20 de febrero de 2015). Hematología de Rodak: principios clínicos y aplicaciones . Ciencias de la salud de Elsevier. ISBN 978-0-323-23906-6.
- ^ Asociación Estadounidense de Química Clínica (2018-12-09). "Mancha de sangre" . Pruebas de laboratorio en línea . Consultado el 25 de diciembre de 2019 .
- ^ a b Lila Penchansky (6 de diciembre de 2012). Médula ósea pediátrica . Springer Science & Business Media. ISBN 978-3-642-18799-5.
- ^ a b c Barbara J. Bain (11 de noviembre de 2014). Células sanguíneas: una guía práctica . Wiley. ISBN 978-1-118-81729-2.