El síndrome del anillo de constricción ( SRC ) es un trastorno congénito de causa desconocida. Debido a la causa desconocida, hay muchos nombres diferentes y, a veces, incorrectos. Es una malformación debida a bandas o anillos intrauterinos que dan surcos profundos en, más comúnmente, extremidades distales como dedos de manos y pies. En casos raros, el anillo de constricción se puede formar alrededor de otras partes del feto y causar amputación o incluso muerte intrauterina (ver Tipos y clasificación). La anatomía proximal al sitio de constricción (o amputación) es normal desde el punto de vista del desarrollo. [2] [3] [4] El SRC se puede asociar con otras malformaciones conel pie zambo es el más común. [5] [6] [7] (Ver también Tipos y clasificación). La configuración precisa de las bandas, el linfedema y el carácter de las amputaciones no son predecibles y varían con cada paciente individual. Además, generalmente se afecta más de una extremidad y es raro que solo un anillo se presente como una malformación aislada sin otra manifestación de este síndrome. [2] [3] [8] [9]
Síndrome del anillo de constricción | |
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Otros nombres | ADAM Complex, secuencia de banda amniótica, síndrome de banda amniótica, complejo de disrupción amniótica, cuerdas fibrosas mesoblásticas amniocoriónicas, amputación congénita, síndrome de banda de constricción, bandas de constricción congénita, bandas de Streeter, bandas de tejido, Pseudoainhum " [1] |
La mano de un bebé afectada por el síndrome del anillo de constricción | |
Especialidad | Pediatría |
Signos y síntomas
La constricción de los apéndices por bandas amnióticas puede resultar en: [ cita requerida ]
- Anillos de constricción alrededor de los dedos, brazos y piernas
- Hinchazón de las extremidades distales hasta el punto de constricción ( linfedema congénito )
- Amputación de dedos, brazos y piernas ( amputación congénita )
Causa
Hay tres teorías diferentes sobre la causa del síndrome del anillo de constricción.
La primera es la teoría intrínseca, que fue propuesta por Streeter en 1930, que implica una anomalía en el germoplasma que da como resultado los defectos. [10] Esta teoría se ve reforzada por la presentación clínica de los anillos de constricción con otras anomalías viscerales y sistemáticas internas . [10] Debido a estas otras anomalías, los nombres "Síndrome del anillo de constricción", "Síndrome de la banda de constricción" y "Bandas de Streeter" se le dan a este defecto / enfermedad. Esto a veces se atribuye a la alteración vascular compartida entre el paladar hendido y otras formas de defectos de la hendidura que ocurren junto con el ABS; esta co-ocurrencia sugiere un defecto "intrínseco" de la circulación sanguínea.
La segunda teoría postula la participación de una ruptura intrauterina durante el embarazo seguida de una cascada de eventos que involucran ruptura amniótica . Cuando se produce una ruptura espontánea del amnios al comienzo del segundo trimestre, la separación del amnios del corion produce muchas hebras pequeñas y delgadas que pueden enredarse en los dedos de los pies y los dedos. [10] [11] Más tarde, a medida que el feto crece pero las bandas no, las bandas se contraen. Esta constricción reduce la circulación sanguínea y, por lo tanto, provoca anomalías congénitas. En algunos casos, puede ocurrir una amputación "natural" completa de un dedo o una extremidad antes del nacimiento, o que los dedos o las extremidades estén necróticos (muertos) y requieran una amputación quirúrgica después del nacimiento. Los nombres "Síndrome de la banda amniótica" (ABS), "Complejo de interrupción amniótica" y "Cuerdas fibrosas mesoblásticas amniocoriónicas" se basan en esta teoría.
La tercera teoría postula la participación de un trauma intrauterino. El trauma intrauterino podría ser algo como una amniocentesis o algo como una cirugía fetal . Un traumatismo intrauterino podría provocar una hemorragia que conduzca a acrosindactilia. Un estudio también mostró la presencia de bandas confirmadas por ecografía después de la cirugía fetal. [10] [12]
Debido a estas diferentes teorías, existen muchos nombres para este síndrome. Durante mucho tiempo, la gente creyó en la segunda teoría sobre la ruptura amniótica y las hebras. En los casos de investigación, no todos los niños tenían una hebra real (amniótica). Podría ser que tenga que haber otra explicación para el desarrollo de estas anomalías.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome del anillo de constricción se puede confirmar con una ecografía . Las manifestaciones clínicas pueden ser extremadamente variables. Podría ser una manifestación única o múltiple. Esto se puede confirmar al final del primer trimestre o al comienzo del segundo trimestre. [13] Pero no todos los pacientes serán diagnosticados en ese momento, la mayoría recibirá este diagnóstico al nacer.
Las hebras individuales son pequeñas y difíciles de ver en la ecografía, por lo que las bandas se detectan indirectamente debido a las constricciones y la hinchazón en las extremidades o los dedos. El diagnóstico erróneo también es común, por lo que si hay signos de bandas amnióticas, se deben realizar pruebas de ultrasonido más detalladas para evaluar la gravedad. La ecografía 3D y la resonancia magnética se pueden utilizar para un diagnóstico más detallado y preciso de las bandas y el daño / peligro resultante para el feto.
La disminución del movimiento fetal podría ser un signo de un problema grave que puede incluir ABS. Es raro pero posible que la membrana se enrolle alrededor de la placenta o el cuello del bebé en el útero causando estrangulamiento y muerte.
Existe una fuerte relación entre el ABS y el pie zambo (también llamado "talipes"). El 31,5% de los casos de pie zambo puede correlacionarse con ABS, y el 20% ocurre de forma bilateral . Otras anomalías que se encuentran con ABS incluyen: manos equinas , labio leporino y / o paladar hendido y hemangioma .
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye: [ cita requerida ]
- Simbraquidactilia
- Amputaciones congénitas
- Hipoplasias de mano, dedo, pulgar
- Síndrome de Adams-Oliver
- Complejo ADAM
Complejo ADAM ; CRS a veces se etiqueta erróneamente como complejo ADAM. ADAM es una abreviatura de deformidad amniótica, mutilaciones de adherencias . CRS es la malformación debida a un anillo de constricción alrededor de la mayor parte de una extremidad. El complejo ADAM es la asociación de defectos en las extremidades (causados por anillos de constricción) y ciertas hendiduras craneofaciales [8] [14] [15]
" El síndrome de Adams-Oliver a menudo se etiqueta erróneamente como SRC y consiste en una aplasia de la cutis del cuero cabelludo en la que un defecto longitudinal puede variar en tamaño y, a menudo, puede asociarse con la pérdida de espesor total del casquete. La hipoplasia digital distal o del dedo del pie : la aplasia a menudo se confunde con SRC. Los anillos de constricción con o sin edema no están presentes. La hipoplasia-aplasia digital o del dedo del pie suele contener uñas diminutas o pliegues ungueales ". [8]
Clasificación
El síndrome del anillo de constricción es una colección compleja de anomalías congénitas asimétricas, en las que no hay dos casos exactamente iguales. [16] Por eso es difícil hacer una clasificación.
Patterson propuso el sistema de clasificación más utilizado. Este sistema de clasificación se basa en la gravedad del síndrome y es útil porque los diferentes tipos requieren diferentes tratamientos. Otros médicos han modificado este esquema separando la profundidad del anillo en leve, moderada, grave y amputación [3] [17] [18] y definiendo más la presencia o ausencia de linfedema o pérdida de tejido blando distal al anillo. [4] No es necesario ampliar la subdivisión en profundidad de las hendiduras para cada clasificación porque los principios de tratamiento y la técnica de corrección son los mismos. [8]
Hay cuatro categorías:
- anillos de constricción simples
- anillos de constricción asociados con deformidad de la parte distal con o sin linfedema
- anillos de constricción asociados con acrosindactilia
- amputación uterina
Patterson dividió el anillo de constricción asociado con la acrosindactilia en tres tipos:
- Tipo I: yemas de los dedos unidas con redes bien formadas de la profundidad adecuada
- Tipo II: las puntas de los dígitos están unidas, pero la formación de la red no está completa
- Tipo III: puntas unidas, trayectos sinusales entre los dedos y membranas ausentes [12]
- Patterson I
Hay anillos de constricción simples que son hebras más comúnmente alrededor de las extremidades distales como dedos de manos y pies. En general, no es probable que el pulgar se vea afectado por un anillo de constricción porque el feto generalmente sostiene el pulgar en una flexión de aducción apretada, lo que hace que sea menos probable que se enrede con las hebras. [2] Estas malformaciones deben extirparse quirúrgicamente, lo que debe realizarse en diferentes etapas y puede realizarse mediante diferentes técnicas (ver también tratamiento).
- Patterson II
El CRS involucra hebras que obstruyen los vasos linfáticos y por lo tanto causan retención de líquidos, distal de la extremidad afectada. Este se pronuncia con partes hinchadas distales de la constricción.
- Patterson III
En esta forma existe una forma compleja de sindactilia llamada acrosindactilia, los dedos de las manos (o pies) se separaron inicialmente pero debido a la constricción se vuelven a formar juntos. A veces, pueden estar involucrados varios dedos. La fusión distal entre los dedos de los pies o los dedos de los pies nunca involucra inicialmente una coalición esquelética. [8] Los dedos suelen ser hipoplásicos si hay varios dedos afectados. Cuando la constricción corta el suministro de sangre a los dedos, los dedos pueden formar un pico y el dedo más palmar es el dedo índice. Los haces neurovasculares normales no están presentes en las partes distales. [8] Las manos con dedos fusionados deben soltarse en fases para preservar el suministro de sangre distal.
- Paterson IV
Una de las consecuencias más graves de las distensiones por constricción son probablemente las amputaciones intrauterinas, aquí es donde la constricción llega a la profundidad del hueso y corta el suministro de sangre de la extremidad proximal. El resultado será que el dedo del pie o el dedo en desarrollo se volverá isquémico y se caerá. Debido a que el resultado final es una amputación transversal que corta el suministro vascular a la extremidad en desarrollo, [2] no se ve el anillo de constricción real. [8] Esto puede resultar en diferentes resultados:
- reabsorción completa; esta es la forma más común de amputación. [8] De esta forma, el dedo amputado se reabsorbe completamente durante el desarrollo intrauterino y, por lo tanto, no se puede encontrar el dedo amputado.
- recuperación del dígito; el dedo se recupera con la placenta durante el parto.
- injerto en otro lugar; el dedo amputado puede, en casos raros, injertarse en algún lugar del feto.
- Muerte intrauterina
En casos extremadamente raros, se puede formar una tensión alrededor del cordón umbilical y cortar el suministro de sangre al feto, lo que provocará la muerte intrauterina.
- Malformación asociada con el síndrome del anillo de constricción
El porcentaje de anomalías asociadas varía del 40% al 80% [16] [17] [19] Las deformidades del anillo de constricción son tan comunes en la extremidad inferior como en la superior, casi todas involucran el sistema musculoesquelético , con los pies son los más comunes hasta en un 30% de los casos notificados. [7] [12] [17] [20] Grandes series informadas revelan una incidencia entre 5% y 15% de malformaciones craneofaciales con hendidura del labio o paladar . [14] [21] [22] [23] [24] [25] [26]
Prevención
El síndrome de la banda amniótica se considera un evento accidental y no parece ser genético ni hereditario, por lo que la probabilidad de que ocurra en otro embarazo es remota. Se desconoce la causa del desgarro del amnios y, como tal, no se conocen medidas preventivas.
Tratamiento
Se recomienda la corrección quirúrgica cuando un anillo de constricción da como resultado una deformidad del contorno de la extremidad, con o sin linfedema . [27]
Técnica quirúrgica
Al inicio de la cirugía se aplicará un torniquete en la extremidad. Un torniquete comprime y controla la circulación arterial y venosa durante aproximadamente 2 horas. La banda de constricción debe disecarse con mucho cuidado para evitar dañar la neurovasculatura subyacente. Cuando se extirpa la banda de constricción, habrá un cierre directo. Esto permite que el tejido graso se reposicione naturalmente debajo de la piel. [28]
"Con bandas de constricción circunferenciales completas, se recomienda utilizar un enfoque de corrección en dos etapas. En la primera operación, se extirpa la mitad de la circunferencia y la otra mitad después de tres a seis meses. evitar cualquier problema en la circulación distal de la extremidad, que ya puede estar comprometida. El linfedema, cuando está presente, mejorará significativamente a las pocas semanas de la primera cirugía ". [28]
Para el cierre directo del defecto después de disecar una banda de constricción existen dos técnicas:
- Colgajos triangulares; Para esta técnica se debe medir la circunferencia entre los dos bordes. Dependiendo de la diferencia se puede decidir el número de solapas triangulares. Con una solapa triangular puedes crear más piel. [27]
- Plastia en Z o plastia en W; " La plastia en Z es una técnica de cirugía plástica que se utiliza para mejorar el aspecto funcional y cosmético de las cicatrices. Puede alargar una cicatriz contraída o rotar la línea de tensión de la cicatriz. La línea media de la incisión en forma de Z (el elemento central) es hechos a lo largo de la línea de mayor tensión o contracción, y las solapas triangulares se levantan en lados opuestos de los dos extremos y luego se trasponen ".
En casos raros, si se diagnostica en el útero, se puede considerar la cirugía fetal para salvar una extremidad que está en peligro de amputación u otra deformidad. Esta operación se ha realizado con éxito en fetos de tan solo 22 semanas. [29] El Centro Médico Monash de Melbourne en Australia, así como varias instalaciones en los Estados Unidos de América, han realizado con éxito una cirugía de liberación de la banda amniótica.
Reconstrucciones y prótesis
El tratamiento generalmente ocurre después del nacimiento y cuando se considera la cirugía plástica y reconstructiva para tratar la deformidad resultante. [30] La cirugía plástica varía de simple a compleja según la extensión de la deformidad. Es posible que se necesite fisioterapia y terapia ocupacional a largo plazo.
Las prótesis pueden ayudar a algunos pacientes con ABS a llevar una vida más funcional. El precio y la complejidad de estas prótesis varían drásticamente, pero los avances en la impresión 3-D han ayudado a aumentar la disponibilidad de dedos artificiales al tiempo que reducen su costo de producción. [31]
Pronóstico
El pronóstico depende de la ubicación y la gravedad de las bandas de constricción. Cada caso es diferente y pueden enredarse múltiples bandas alrededor del feto.
Las bandas que se envuelven alrededor de los dedos de las manos y los pies pueden provocar sindactilia o amputaciones de los dedos. En otros casos, las bandas pueden envolver las extremidades causando una restricción del movimiento que resulta en pies zambos. En casos más graves, las bandas pueden contraer la extremidad y provocar una disminución del riego sanguíneo y una amputación. En ocasiones, las bandas amnióticas también pueden adherirse a la cara o el cuello y causar deformidades como labio leporino y paladar hendido. Si las bandas se enrollan alrededor de la cabeza o el cordón umbilical, puede ser potencialmente mortal para el feto.
Se desconoce el número de casos de aborto espontáneo que se pueden atribuir al ABS, aunque se ha informado que puede ser la causa de 178 de cada 10,000 abortos espontáneos. Hasta el 50% de los casos tienen otras anomalías congénitas que incluyen labio leporino, paladar hendido y deformidad del pie zambo. Las anomalías de manos y dedos ocurren hasta en un 80%.
Epidemiología
La incidencia notificada del síndrome del anillo de constricción varía entre 1/1200 y 1/15000 nacidos vivos. [19] La prevalencia es igualmente en hombres y mujeres. [12]
Los factores fetomaternos como la prematuridad , la enfermedad materna, el bajo peso al nacer y la exposición materna a drogas son factores predisponentes para el síndrome del anillo de constricción. [12]
No se ha informado de una relación positiva entre el SRC y la herencia genética. [8]
Sociedad
Las personas notables que viven con ABS incluyen:
- Sophie Wells , miembro británico del equipo de doma paralímpica [32]
- Gina Casillas , jugadora de voleibol de EE. UU. [33]
- Ian T. Jamison , artista estadounidense [34]
- Anna Johannes , nadadora paralímpica de EE. UU. [35]
- Jean-Jacques Machado , cinturón rojo y negro de séptimo grado en Jiu-Jitsu brasileño [36]
- Monica Price , un estudio de caso de una joven nacida con síndrome de banda amniótica [37]
- Kingsley McGowan , jugador de rugby masculino de EE. UU. [38]
- Troy Fumagalli , jugador de fútbol americano de la Universidad de Wisconsin (MVP de la ofensiva del Cotton Bowl 2017)
- Letra Mariah Heard modelo estadounidense [39]
- Shaquem Griffin , jugador de fútbol americano de los Seattle Seahawks (Jugador defensivo del año de la AAC 2016 ) [40] [41] [42]
- Jennifer Bricker , acróbata y trapecista [43]
- Sarah Herron , concursante de The Bachelor Season 17, concursante de Bachelor in Paradise Seasons 1 y 3, fundadora de "She Lift" para niñas con discapacidades.
Ver también
- Lista de afecciones de la piel
- Ainhum , autoamputación del quinto dedo en adultos
Referencias
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enlaces externos
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