La anoniquia es la ausencia de uñas de los dedos de las manos y / o pies , una anomalía que puede ser el resultado de un defecto ectodérmico congénito, ictiosis , infección grave , dermatitis alérgica de contacto grave , traumatismo autoinfligido, fenómeno de Raynaud , liquen plano , epidermólisis ampollosa. , o enfermedades exfoliativas graves. [1] : 784
Anoniquia | |
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Especialidad | Dermatología |
Forma congénita
Esto es raro y generalmente se debe a mutaciones en el gen R-spondina 4 ( RSPO4 ) que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 20 (20p13). [2] Clínicamente se manifiesta por la ausencia (anoniquia) o hipoplasia (hiponiquia) de las uñas de los dedos de manos o pies.
Ver también
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Khan TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N (2012) Nueva mutación sin sentido en el gen RSPO4 en hiponiquia congénita y evidencia de un codón de iniciación polimórfico (p.M1I). BMC Med Genet 13 (1): 120
enlaces externos
Clasificación | D |
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