Apolipoproteína C-II

La proteína codificada por este gen se secreta en el plasma, donde es un componente de lipoproteínas y quilomicrones de muy baja densidad . Esta proteína activa la enzima lipoproteína lipasa en los capilares, ^[5] que hidroliza los triglicéridos y, por lo tanto, proporciona ácidos grasos libres para las células. Las mutaciones en este gen causan hiperlipoproteinemia tipo IB , caracterizada por xantomas , pancreatitis y hepatoesplenomegalia , pero sin aumento del riesgo de aterosclerosis . Las pruebas de laboratorio mostrarán niveles elevados de triglicéridos, colesterol y quilomicrones en sangre ^[6]

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