Malformación arteriovenosa

Anomalía vascular

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Ver también: malformación arteriovenosa cerebral

Malformación arteriovenosa
Otros nombres	AV M
Micrografía de una malformación arteriovenosa en el cerebro. Tinción HPS .
Especialidad	Neurocirugía

La malformación arteriovenosa es una conexión anormal entre arterias y venas , sin pasar por el sistema capilar . Esta anomalía vascular es ampliamente conocida por su aparición en el sistema nervioso central (normalmente MAV cerebral ), pero puede aparecer en cualquier localización. Aunque muchas MAV son asintomáticas, pueden causar dolor intenso o sangrado o provocar otros problemas médicos graves.

Las MAV suelen ser congénitas y pertenecen a las RASopatías . Los patrones de transmisión genética de las MAV son incompletos, pero existen mutaciones genéticas conocidas (por ejemplo, en la línea epitelial, gen PTEN supresor de tumores) que pueden conducir a una mayor incidencia en todo el cuerpo.

Signos y síntomas

Los síntomas de la MAV varían según la ubicación de la malformación. Aproximadamente el 88% ^[1] de las personas con MAV son asintomáticas; a menudo, la malformación se descubre como parte de una autopsia o durante el tratamiento de un trastorno no relacionado (llamado en medicina un "hallazgo incidental"); en casos raros, su expansión o un micro-sangrado de una MAV en el cerebro puede causar epilepsia, déficit neurológico o dolor.

Los síntomas más generales de una MAV cerebral incluyen dolores de cabeza y ataques epilépticos , con síntomas más específicos que normalmente dependen de la ubicación de la malformación y del individuo. Estos posibles síntomas incluyen: ^[2]

• Dificultades con la coordinación del movimiento, que incluyen debilidad muscular e incluso parálisis ;
• Vértigo (mareo);
• Dificultades del habla ( disartria ) y la comunicación, como afasia ;
• Dificultades con las actividades diarias, como apraxia ;
• Sensaciones anormales (entumecimiento, hormigueo o dolor espontáneo );
• Problemas relacionados con la memoria y el pensamiento, como confusión , demencia o alucinaciones .

Las MAV cerebrales pueden presentarse de diferentes formas:

• Sangrado (45% de los casos)
• Inicio agudo de dolor de cabeza intenso. Puede describirse como el peor dolor de cabeza de la vida del paciente. Dependiendo de la ubicación del sangrado, puede estar asociado con un nuevo déficit neurológico fijo. En las MAV cerebrales no rotas, el riesgo de hemorragia espontánea puede ser tan bajo como del 1% por año. Después de una primera ruptura, el riesgo de hemorragia anual puede aumentar a más del 5%. ^[3]
• Convulsión o convulsión cerebral (46%) Dependiendo del lugar de la MAV, puede causar pérdida de visión en un lugar.
• Dolor de cabeza (34%)
• Déficit neurológico progresivo (21%)
  • Puede ser causado por efecto de masa o dilataciones venosas. La presencia y la naturaleza del déficit dependen de la ubicación de la lesión y de las venas de drenaje. ^[4]
• Pacientes pediátricos
  • Insuficiencia cardiaca
  • Macrocefalia
  • Venas prominentes del cuero cabelludo

Malformaciones arteriovenosas pulmonares

Las malformaciones arteriovenosas pulmonares son comunicaciones anormales entre las venas y las arterias de la circulación pulmonar , que conducen a una derivación sanguínea de derecha a izquierda. ^{[5] [6]} No presentan síntomas hasta en un 29% de todos los casos, ^[7] sin embargo, pueden dar lugar a complicaciones graves, como hemorragia e infección. ^[5] Se asocian más comúnmente con telangiectasia hemorrágica hereditaria . ^[6]

Genética

Puede ocurrir debido a enfermedades autosómicas dominantes, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria . ^{[ cita requerida ]}

Fisiopatología

Las arterias y las venas forman parte del sistema vascular . Las arterias transportan la sangre desde el corazón a los pulmones o al resto del cuerpo, donde la sangre pasa a través de los capilares y las venas devuelven la sangre al corazón. Una MAV interfiere con este proceso al formar una conexión directa de las arterias y las venas. Las MAV pueden causar un dolor intenso y provocar problemas médicos graves. Aunque las MAV a menudo se asocian con el cerebro y la médula espinal, pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo.

Normalmente, las arterias del sistema vascular transportan sangre rica en oxígeno, excepto en el caso de la arteria pulmonar. Estructuralmente, las arterias se dividen y subdividen repetidamente, formando finalmente un lecho capilar esponjoso . La sangre se mueve a través de los capilares , liberando oxígeno y absorbiendo productos de desecho, incluido el CO.2, de las células circundantes. Los capilares, a su vez, se unen sucesivamente para formar venas que llevan la sangre. El corazón actúa para bombear sangre a través de las arterias y captar la sangre venosa.

Como una MAV carece del efecto amortiguador de los capilares en el flujo sanguíneo, la MAV puede agrandarse progresivamente con el tiempo a medida que aumenta la cantidad de sangre que fluye a través de ella, lo que obliga al corazón a trabajar más para mantenerse al día con el flujo sanguíneo adicional. También hace que el área circundante se vea privada de las funciones de los capilares: eliminación de CO
2y entrega de nutrientes a las células. La maraña resultante de vasos sanguíneos, a menudo llamada nidus (del latín "nido"), no tiene capilares. Puede ser extremadamente frágil y propenso a sangrar debido a las conexiones anormalmente directas entre las arterias de alta presión y las venas de baja presión. ^[8] El signo resultante, audible a través del estetoscopio , es un silbido rítmico causado por un flujo sanguíneo excesivamente rápido a través de las arterias y venas. Se le ha dado el término "bruit", francés para ruido. En algunas ocasiones, un paciente con una MAV cerebral puede darse cuenta del ruido, que puede comprometer la audición e interferir con el sueño, además de causar malestar psicológico.

Diagnóstico

Una malformación arterial venosa del riñón izquierdo y un quiste simple del riñón derecho

Malformación arterial venosa del riñón izquierdo que conduce a la dilatación aneurismática de la vena renal izquierda y la vena cava inferior.

Las MAV se diagnostican principalmente mediante los siguientes métodos de diagnóstico por imágenes :

• La tomografía computarizada (TC) es una radiografía no invasiva para ver las estructuras anatómicas dentro del cerebro para detectar sangre dentro o alrededor del cerebro. Una tecnología más nueva llamada angiografía por TC implica la inyección de contraste en el torrente sanguíneo para ver las arterias del cerebro. Este tipo de prueba proporciona las mejores imágenes de los vasos sanguíneos mediante angiografía y de tejidos blandos mediante TC.
• La exploración por imágenes por resonancia magnética (IRM) es una prueba no invasiva que utiliza un campo magnético y ondas de radiofrecuencia para ofrecer una vista detallada de los tejidos blandos del cerebro.
• Angiografía por resonancia magnética (MRA): exploraciones creadas mediante imágenes por resonancia magnética para obtener imágenes específicas de los vasos sanguíneos y las estructuras del cerebro. Un angiograma por resonancia magnética puede ser un procedimiento invasivo, que implica la introducción de tintes de contraste (p. Ej., Agentes de contraste de RM con gadolinio) en la vasculatura de un paciente mediante un catéter insertado en una arteria y pasado a través de los vasos sanguíneos hasta el cerebro. Una vez que el catéter está en su lugar, se inyecta el medio de contraste en el torrente sanguíneo y se toman las imágenes de resonancia magnética. Adicional o alternativamente, se pueden usar técnicas de formación de imágenes por resonancia magnética dependientes del flujo u otras sin contraste para determinar la ubicación y otras propiedades de la vasculatura.

Las MAV pueden ocurrir en varias partes del cuerpo:

• cerebro ( malformación AV cerebral )
• bazo ^[9]
• pulmón ^{[10] [11]}
• riñón ^[12]
• médula espinal ^[13]
• hígado ^[14]
• espacio intercostal ^[15]
• iris ^[16]
• cordón espermático ^[17]
• extremidades: brazo, hombro, etc.

Las MAV pueden ocurrir de forma aislada o como parte de otra enfermedad (por ejemplo, enfermedad de Von Hippel-Lindau o telangiectasia hemorrágica hereditaria ).

Se ha demostrado que las MAV están asociadas con la estenosis aórtica . ^[18]

El sangrado de una MAV puede ser relativamente leve o devastador. Puede causar accidentes cerebrovasculares graves y con menos frecuencia fatales . Si se detecta una MAV cerebral antes de que ocurra un accidente cerebrovascular, generalmente las arterias que alimentan el nido con sangre pueden cerrarse para evitar el peligro. Sin embargo, la terapia intervencionista también puede ser relativamente riesgosa.

Tratamiento

El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas cerebrales puede ser sintomático y un neurólogo debe hacer un seguimiento de los pacientes para detectar convulsiones, dolores de cabeza o déficits neurológicos focales. El tratamiento específico de MAV también puede incluir embolización endovascular , neurocirugía o radiocirugía. ^{[2] La} embolización, es decir, cortar el suministro de sangre a la MAV con espirales, partículas, acrilatos o polímeros introducidos por un catéter guiado radiográficamente, se puede utilizar además de la neurocirugía o radiocirugía, pero rara vez tiene éxito de forma aislada, excepto en AVM más pequeños. ^[19] También se puede utilizar un bisturí de rayos gamma. ^[20]

El tratamiento de las MAV de pulmón generalmente se realiza con embolización endovascular sola, que se considera el estándar de atención. ^[21]

Epidemiología

La tasa de detección estimada de MAV en la población general de EE. UU. Es de 1,4 / 100.000 por año. ^[22] Esto es aproximadamente de un quinto a un séptimo de la incidencia de aneurismas intracraneales. Se estima que 300,000 estadounidenses tienen MAV, de los cuales el 12% (aproximadamente 36,000) presentará síntomas de gravedad muy variable. ^[2]

Historia

Luschka (1820-1875) y Virchow (1821-1902) describieron por primera vez las malformaciones arteriovenosas a mediados del siglo XIX. Olivecrona (1891-1980) realizó la primera escisión quirúrgica de una MAV intracraneal en 1932.

Sociedad y cultura

Casos notables

• La actriz indonesia Egidia Savitri  [ id ] murió por complicaciones de AVM el 29 de noviembre de 2013 ^[23].
• El base armador de los Phoenix Suns , AJ Price, casi muere de AVM en 2004 mientras estudiaba en la Universidad de Connecticut .
• El 13 de diciembre de 2006, el senador Tim Johnson de Dakota del Sur fue diagnosticado con AVM y fue tratado en el Hospital Universitario George Washington . ^[24]
• El 3 de agosto de 2011, Mike Patterson de los Philadelphia Eagles se derrumbó en el campo y sufrió una convulsión durante una práctica, lo que lo llevó a ser diagnosticado con AVM. ^[25]
• El actor Ricardo Montalbán nació con AVM espinal. ^[26] Durante el rodaje de la película de 1951 Across the Wide Missouri , Montalbán fue arrojado de su caballo, inconsciente y pisoteado por otro caballo que agravó su AVM y resultó en una dolorosa lesión en la espalda que nunca sanó. El dolor aumentó a medida que envejecía, y en 1993 Montalbán fue sometido a 9 horas y media de cirugía de columna que lo dejó paralizado por debajo de la cintura y en silla de ruedas. ^[27]
• El actor y comediante TJ Miller fue diagnosticado con AVM después de filmar Yogi Bear en Nueva Zelanda en 2010; Miller describió su experiencia con la enfermedad en el podcast de Pete Holmes You Made It Weird el 28 de octubre de 2011, despojándose de su lado cómico por un momento y volviéndose más filosófico, narrando sus comportamientos e incapacidad para dormir durante ese tiempo. Sufrió una convulsión al regresar a Los Ángeles y se sometió con éxito a una cirugía que tuvo una tasa de mortalidad del diez por ciento. ^[28]
• El guitarrista de jazz Pat Martino experimentó una AVM y posteriormente desarrolló amnesia y depresión maníaca. Con el tiempo, volvió a aprender a tocar la guitarra escuchando sus propias grabaciones anteriores al aneurisma. Todavía graba y actúa hasta el día de hoy. ^[29]
• La vloguera de YouTube Nikki Lilly (Nikki Christou), ganadora de la temporada 2016 de Junior Bake Off nació con AVM, que ha resultado en una desfiguración facial. ^[30]
• El compositor y letrista William Finn fue diagnosticado con AVM y se sometió a una cirugía con Gamma Knife en septiembre de 1992, poco después de ganar el premio Tony en 1992 al mejor musical, otorgado a " Falsettos ". ^[31] Finn escribió el musical Off-Broadway de 1998 A New Brain sobre la experiencia.
• El ex apoyador de Florida Gators y Oakland Raiders, Neiron Ball, fue diagnosticado con AVM en 2011 mientras jugaba para Florida , pero se recuperó y fue autorizado para jugar. El 16 de septiembre de 2018, Ball fue puesto en coma inducido médicamente debido a complicaciones de la enfermedad, que duró hasta su muerte el 10 de septiembre de 2019 ^[32].
• El cantante de música country Drake White fue diagnosticado con AVM en enero de 2019 y está en tratamiento.

Investigación

A pesar de muchos años de investigación, la pregunta central de si se deben tratar las MAV no ha sido respondida. Todos los tratamientos, ya sea que incluyan cirugía, radiación o medicamentos, tienen riesgos y efectos secundarios. Por lo tanto, en algunos casos, podría ser mejor evitar el tratamiento por completo y simplemente aceptar un pequeño riesgo de sufrir daños por la propia MAV. Esta cuestión se está abordando actualmente en ensayos clínicos. ^[33]

Ver también

• Síndrome de Foix-Alajouanine
• Hemangioma
• Síndrome de Klippel-Trénaunay
• Síndrome de Parkes Weber

Referencias

1. "Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares" . nih.gov . Consultado el 17 de marzo de 2018 .
2. Página de información sobre malformaciones arteriovenosas en NINDS
3. Stapf, C .; Mástil, H .; Sciacca, RR; Choi, JH; Khaw, AV; Connolly, ES; Pile-Spellman, J .; Mohr, JP (2006). "Predictores de hemorragia en pacientes con malformación arteriovenosa cerebral no tratada". Neurología . 66 (9): 1350–5. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000210524.68507.87 . PMID 16682666 . 
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Clasificación	D ICD - 10 : Q27.3 , Q28.0 , Q28.2 , I77.0 , I25.4 CIE - 9-MC : 747,6 , 747,81 DeCS : D001165 Enfermedades DB : 15235
Recursos externos	MedlinePlus : 000779 eMedicine : búsqueda / Arteriovenoso% 20 Malformación