La arilsulfatasa E , también conocida como ASS , es una enzima que, en los seres humanos, está codificada por el gen ASS . [3]
ARSL | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ARSL , ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, arilsulfatasa E (condrodisplasia punctata 1), arilsulfatasa E, arilsulfatasa L, ASS | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300180 HomoloGene : 55428 GeneCards : ARSL | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 2,93 - 2,97 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La arilsulfatasa E es un miembro de la subfamilia arilsulfatasa de enzimas sulfatasa que catalizan la hidrólisis de ésteres de sulfato . Se glicosila postraduccionalmente y se localiza en el aparato de Golgi . Las sulfatasas son fundamentales para la correcta composición de la matriz ósea y cartilaginosa. [4]
Significación clínica
Las deficiencias en ASS se asocian con condrodisplasia punctata recesiva ligada al cromosoma X , una enfermedad caracterizada por anomalías en el desarrollo del cartílago y los huesos. [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000157399 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (abril de 1995). "Un grupo de genes de sulfatasa en Xp22.3: mutaciones en condrodisplasia punctata (CDPX) e implicaciones para la embriopatía por warfarina" . Celular . 81 (1): 15-25. doi : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90367-4 . PMID 7720070 .
- ^ "Entrez Gene: ASS" .
- ^ Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (marzo de 2003). "Condrodisplasia punctata recesiva ligada al cromosoma X: espectro de mutaciones del gen de la arilsulfatasa E y variabilidad clínica ampliada". Soy. J. Med. Gineta. Una . 117A (2): 164–8. doi : 10.1002 / ajmg.a.10950 . PMID 12567415 .
Otras lecturas
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma" . Celular . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . PMID 16169070 .
- Puca AA, Zollo M, Repetto M, et al. (1997). "Identificación por secuenciación de escopeta, organización genómica y análisis funcional de un cuarto gen de arilsulfatasa (ASS) de la región Xp22.3". Genómica . 42 (2): 192–9. doi : 10.1006 / GENO.1997.4716 . PMID 9192838 .
- Parenti G, Buttitta P, Meroni G, et al. (1997). "Condrodisplasia punctata recesiva ligada al cromosoma X debido a una nueva mutación puntual del gen ASS". Soy. J. Med. Genet . 73 (2): 139–43. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <139 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-P . PMID 9409863 .
- Nino M, Matos-Miranda C, Maeda M, et al. (2008). "Análisis clínico y molecular de arilsulfatasa E en pacientes con condrodisplasia punctata braquitelefalángica". Soy. J. Med. Gineta. Una . 146A (8): 997–1008. doi : 10.1002 / ajmg.a.32159 . PMID 18348268 .
- Meroni G, Franco B, Archidiacono N, et al. (1996). "La caracterización de un grupo de genes de sulfatasa en Xp22.3 sugiere duplicaciones de genes en una región pseudoautosomal ancestral" . Tararear. Mol. Genet . 5 (4): 423–31. doi : 10.1093 / hmg / 5.4.423 . PMID 8845834 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2001). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Urbitsch P, Salzer MJ, Hirschmann P, Vogt PH (2000). "El gen de la arilsulfatasa D en Xp22.3 codifica dos isoformas de proteínas". DNA Cell Biol . 19 (12): 765–73. doi : 10.1089 / 104454900750058125 . PMID 11177574 .
- Daniele A, Parenti G, d'Addio M, et al. (1998). "Caracterización bioquímica de arilsulfatasa E y análisis funcional de mutaciones encontradas en pacientes con condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X" . Soy. J. Hum. Genet . 62 (3): 562–72. doi : 10.1086 / 301746 . PMC 1376941 . PMID 9497243 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
enlaces externos
- Ubicación del genoma ASS humano y página de detalles del gen ASS en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .