La aspartilglucosaminuria ( AGU ) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una disminución del funcionamiento mental, acompañada de un aumento de los problemas de la piel, los huesos y las articulaciones.
La enfermedad es causada por un defecto en una enzima conocida como aspartilglucosaminidasa . Esta enzima juega un papel importante en nuestro cuerpo porque ayuda a descomponer ciertos azúcares (por ejemplo, oligosacáridos ) que están unidos a proteínas específicas (por ejemplo, glicoproteínas ). La aspartilglucosaminuria en sí misma se caracteriza como una enfermedad lisosomal porque se trata de una actividad inadecuada en la función de una enzima. [2] La aspartilglucosaminidasa funciona para descomponer las glicoproteínas. Estas proteínas son más abundantes en los tejidos del cuerpo y en las superficies de los órganos principales, como el hígado , el bazo y la tiroides .y nervios Cuando las glicoproteínas no se descomponen, la aspartilglucosaminidasa retrocede en los lisosomas junto con otras sustancias. Este respaldo provoca un daño progresivo en los tejidos y órganos. [3]
Al nacer, no hay señales de que un niño desarrolle síntomas de aspartilglucosaminuria. Por lo general, los signos y síntomas se hacen evidentes entre los dos y los cuatro años de edad y empeoran progresivamente a medida que el individuo envejece. Pueden aparecer los siguientes signos y síntomas: [3]
(Los niños carecen de coordinación física, pero siguen siendo capaces de practicar deportes y realizar actividades cotidianas hasta que llegan a la edad adulta).
La aspartilglucosaminuria es una condición genética autosómica recesiva que se hereda de ambos padres. El paciente AGU nace con dos copias del gen AGA mutado. Una copia proviene del óvulo de la madre y la otra copia proviene del esperma del padre . [2] Para desarrollar aspartilglucosaminuria, el individuo debe heredar cambios en ambos genes AGU (herencia autonómica recesiva). Cuando una persona recibe una forma modificada del gen AGU de uno de los padres, el individuo se clasifica como portador. [5] [6]
Para ser diagnosticado con AGU, una persona se realiza una prueba de orina, que mostrará una indicación de una mayor cantidad de aspartilglucosamina secretada . La confirmación del diagnóstico de aspartilglucosaminuria requiere un análisis de sangre . Esto ayuda a mostrar si la enzima aspartilglucosaminidasa está presente o parcialmente ausente. Una muestra de la piel también mostrará la cantidad de aspartilglucosaminidasa presente. [4]