La atelosteogénesis, tipo II, es un trastorno severo del desarrollo del cartílago y los huesos . Es poco común y los bebés con el trastorno generalmente nacen muertos ; sin embargo, los que sobreviven al nacimiento mueren poco después [1]
Los bebés que nacen con esta afección tienen brazos y piernas muy cortos , un pecho estrecho y un abdomen prominente y redondeado . Este trastorno también se caracteriza por una abertura en el techo de la boca ( paladar hendido ), rasgos faciales distintivos, un pie que gira hacia adentro y hacia abajo (pie zambo ) y pulgares en una posición inusual (pulgares de autostopista). [ cita requerida ]
Los signos y síntomas de la atelosteogénesis, tipo 2, son similares a los de otro trastorno esquelético llamado displasia diastrófica . Sin embargo, la atelosteogénesis tipo 2 tiende a ser más grave. [ cita requerida ]
La atelosteogénesis tipo 2 pertenece a un espectro de trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen SLC26A2 . La proteína producida por este gen es esencial para el desarrollo normal del cartílago y para su conversión en hueso. Las mutaciones en el gen SLC26A2 interrumpen la estructura del cartílago en desarrollo, impidiendo que los huesos se formen correctamente y provocando los problemas esqueléticos característicos de la atelosteogénesis, tipo 2. [ cita requerida ]
Esta afección es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y se deben heredar dos copias del gen, una de cada padre, para que un niño nazca con el trastorno. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo no se ven afectados por el trastorno, pero son portadores de una copia del gen alterado.